Jean-Pierre ABOULKER

Articles

• CHORÉES

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 822 mots

  On appelle « mouvement choréique » un mouvement spontané, obéissant aux synergies musculaires normales, mais échappant au contrôle de la volonté. Le caractère « gratuit » de cet acte moteur, qui se produit brusquement et de manière incohérente chez le sujet éveillé, rend le comportement de celui-ci...

• HURLER MALADIE DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 359 mots

  Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des...

• HYPOPLASIE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 93 mots

  Terme d'anatomie pathologique désignant le développement insuffisant d'un tissu, d'un organe ou d'un organisme. Ce trouble de la morphogenèse est, en principe, purement quantitatif, ne comporte pas d'anomalies qualitatives et ne donne pas lieu à des malformations proprement dites. Toutefois, dans la...

• LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 265 mots

  Manifestations d'un syndrome décrites pour la première fois par Laurence et Moon (1865), et dont la description a été reprise et complétée par Bardet (1920) et Biedl (1922).

  Le syndrome associe, de manière variable, plusieurs anomalies dont les plus fréquentes sont les suivantes : obésité...

• LITTLE MALADIE DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 315 mots

  Paraplégie spasmodique progressive, consécutive à un traumatisme obstétrical, la maladie (ou syndrome) de Little est presque exclusivement observée chez d'anciens prématurés. La lésion anatomique déterminante consiste en une sclérose cicatricielle bilatérale de la substance blanche périventriculaire....

• LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 493 mots

  Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence tend à...

• MARFAN MALADIE DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 381 mots

  Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire.

  Les sujets...

• VARICOCÈLE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 332 mots

  Dilatation variqueuse des veines du cordon spermatique. Cette dilatation est le plus souvent spontanée et sans aucune gravité, relevant de lésions veineuses très voisines, sur le plan histologique, de celles qui sont observées dans les varices des membres inférieurs. On parle alors de varicocèle...