Anomalies du développement, malformations congénitales

Articles

• MÉGA-URETÈRE

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 59 mots

  Dilatation totale ou partielle, primitive en apparence et souvent bilatérale, de l'uretère. La forme typique est une anomalie congénitale que l'on découvre chez l'enfant à la suite de manifestations douloureuses ou infectieuses au niveau des voies urinaires. Elles amènent en effet à pratiquer l'urographie...

• NANISME

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 476 mots

  Retard de croissance responsable d'une petite taille à l'âge adulte, secondaire à différentes pathologies héréditaires ou métaboliques. Le terme de nain était traditionnellement utilisé pour décrire des sujets présentant un corps et des membres disproportionnés, ou des sujets de taille réduite mais...

• SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par Jacques DECOURT , Jean-Marc LOBACCARO , Étienne PATIN , Lluis QUINTANA-MURCI et Charles SULTAN
  • 14 067 mots
  • 2 médias
  

  Dans le contexte de la fonction biologique fondamentale qu'est la reproduction (étudiée par ailleurs dans cet ouvrage de façon autonome), la sexualisation représente le mécanisme qui est à l'origine de la dichotomie phénotypique consubstantielle la reproduction sexuée. Il s'agit en effet des causes...

• TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 3 048 mots
  • 6 médias
  

  La trisomie 21 (mot formé sur le grec tri-, « trois » et sôma, « corps », par extension « chromosomes »), ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. Ce chromosome supplémentaire perturbe certains aspects...

• TURNER SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 306 mots

  Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en...