Génétique médicale

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• CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN , Jean-François MATTEI , Marie-Geneviève MATTEI et Anne MONCLA
  • 4 793 mots
  • 10 médias
  

  Les chromosomes présents dans le noyau de toute cellule eucaryote sont porteurs de l’information génétique de l’organisme auquel appartient cette cellule. Le nombre (de 1 à 1 440 !) et l’aspect des chromosomes varient selon les espèces animales ou végétales et sont caractéristiques de chacune...

• CHROMOSOME PHILADELPHIE

  • Écrit par Laurent DEGOS
  • 432 mots

  L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus...

• ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

  • Écrit par Dominique DORMONT
  • 6 599 mots
  • 3 médias
  

  Les encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST) sont des maladies lentes dégénératives strictement confinées au système nerveux central, qui sont induites par des agents transmissibles non conventionnels (ATNC) encore appelés « prions » ou « virinos ». Ces maladies se caractérisent...

• HÉRÉDITÉ

  • Écrit par Charles BABINET , Luisa DANDOLO , Jean GAYON et Simone GILGENKRANTZ
  • 11 237 mots
  • 7 médias
  

  De tous temps, les hommes se sont sentis concernés par l'hérédité. Elle recèlerait leur nature profonde, à travers les caractères innés que leur ont transmis leurs parents. Elle conditionne aussi la part d'eux-mêmes qu'ils transmettent physiquement à leurs enfants. Car l'hérédité est d'abord une histoire...

• HYPERTENSION

  • Écrit par Xavier JEUNEMAITRE , Jacques JULIEN et Jean-Baptiste MICHEL
  • 6 817 mots
  • 4 médias
  

  Les médecins appellent hypertension artérielle un syndrome multifactoriel dont la traduction clinique est de nature hémodynamique, mais dont les causes appartiennent à la fois à la réactivité intrinsèque du patient (existence d'un désordre physiologique) et à ses habitudes comportementales (influence...

• KLINEFELTER SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 343 mots
  • 1 média
  

  Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500). Il se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’absence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués (mais...

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA
  • 6 790 mots
  • 1 média

  La pathologie, c'est-à-dire l'étude scientifique des maladies, fut d'abord une pathologie d'organes, essentiellement appuyée sur l'anatomie. Un grand pas fut franchi lorsque Virchow montra vers 1850 que tous les tissus sont formés de cellules. L'étude physio-pathologique au niveau cellulaire, longtemps...

• MÉTASTASES, médecine

  • Écrit par Brigitte BOYER
  • 7 564 mots
  • 4 médias
  

  Le terme « métastase » fut proposé en 1829 par Joseph Claude Récamier qui fut le premier, dans son traité Recherches du cancer, à montrer, par des observations anatomiques, que les métastases provenaient de l'émigration des cellules cancéreuses hors de la tumeur primaire et de leur greffe...

• NUCLÉIQUES ACIDES

  • Écrit par Jacques KRUH , Ethel MOUSTACCHI , Michel PRIVAT DE GARILHE et Alain SARASIN
  • 13 471 mots
  • 17 médias
  

  Découverts en 1868 par le biologiste suisse Friedrich Mischer dans les noyaux cellulaires, d'où leur nom (du latin nucleus, noyau), mais également présents dans le cytoplasme, les acides nucléiques sont des molécules d'origine naturelle qui jouent un rôle fondamental dans la vie et la reproduction...

• ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par Roger MONIER
  • 7 294 mots
  • 5 médias
  

  L'étude des mécanismes de l'oncogenèse (du mot grec oncos, qui veut dire « tumeur »), c'est-à-dire de la conversion d'une cellule normale en cellule tumorale, a fait des progrès considérables depuis le début des années 1970. Même s'il reste impossible d'identifier tous les événements dont...

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