Génétique médicale

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• ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par Roger MONIER
  • 7 292 mots
  • 5 médias
  

  L'étude des mécanismes de l'oncogenèse (du mot grec oncos, qui veut dire « tumeur »), c'est-à-dire de la conversion d'une cellule normale en cellule tumorale, a fait des progrès considérables depuis le début des années 1970. Même s'il reste impossible d'identifier tous les événements dont...

• PALÉODIÉTÉTIQUE ET CUISINE GÉNÉTIQUE

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 2 402 mots
  • 2 médias
  

  Avec les progrès de la physiologie et de la biochimie, les besoins alimentaires ont été progressivement connus, puis normés, tant en quantité pour un âge et un sexe donnés, qu'en qualité nutritive et en différents apports en vitamines, oligo-éléments, acides gras essentiels... Ces normes...

• POLYMORPHISME, biologie

  • Écrit par Maxime LAMOTTE , Philippe L'HÉRITIER , Étienne PATIN et Lluis QUINTANA-MURCI
  • 11 321 mots
  • 8 médias
  

  Malgré l'existence d'un important fonds génétique commun, les individus d'une population – un ensemble d'individus de même espèce cohabitant dans la même aire géographique et reliés génétiquement les uns aux autres – ne sont presque jamais génétiquement identiques. Un même ...

• PRÉDISPOSITION GÉNÉTIQUE ou SUSCEPTIBILITÉ GÉNÉTIQUE AUX MALADIES

  • Écrit par Hélène GILGENKRANTZ
  • 4 264 mots
  • 1 média

  Une prédisposition génétique est liée à une modification du matériel génétique (l’ADN) d’un individu qui l’expose à une probabilité plus grande de développer une maladie que celle mesurée en population générale – ou, au contraire, qui lui permet de mieux y résister. Une telle mutation peut ainsi...

• TESTS GÉNÉTIQUES

  • Écrit par Bertrand JORDAN
  • 2 423 mots

  Depuis 1990, année du début du programme Génome humain (Hugo), les connaissances et les moyens d'étude de l'ADN (acide désoxyribonucléique), support de l'hérédité, ont fait un bond considérable, la séquence – suite des bases thymine (T), adénine (A), guanine (G) et cytosine...

• TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 3 048 mots
  • 6 médias
  

  La trisomie 21 (mot formé sur le grec tri-, « trois » et sôma, « corps », par extension « chromosomes »), ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. Ce chromosome supplémentaire perturbe certains aspects...

• TURNER SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 306 mots

  Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en...

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