Maladies génétiques

Articles

• GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 180 mots

  La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle...

• GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 555 mots

  Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...

• HARTNUP MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 212 mots

  La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit...

• HÉMOCHROMATOSES

  • Écrit par Claude EUGÈNE
  • 2 571 mots

  Il existe deux grands types de surcharge en fer de l'organisme, responsables d'états pathologiques appelés hémochromatoses : les unes sont dites primitives car d'origine génétique ; les autres, dites secondaires, compliquent une affection préexistante, comme une anémie (ayant parfois nécessité des...

• HÉMOGLOBINOPATHIES

  • Écrit par Michel COHEN-SOLAL et Jean-Claude DREYFUS
  • 3 852 mots
  • 6 médias
  

  L' hémoglobine peut être l'objet des modifications héréditaires. Chez le sujet homozygote, ces mutations entraînent la synthèse d'une hémoglobine anormale et il en résulte des troubles cliniques plus ou moins graves. En revanche, chez le sujet hétérozygote, de l'hémoglobine normale est...

• HÉMOPHILIE

  • Écrit par Édith FRESSINAUD et Dominique MEYER
  • 4 286 mots
  • 1 média
  

  L' hémophilie est une affection hémorragique héréditaire due à la diminution ou à l'absence d'un facteur de coagulation dit facteur antihémophilique. L'existence de facteurs antihémophiliques A et B permet de distinguer deux formes différentes d'hémophilies : l'hémophilie A et l'hémophilie B,...

• HERS MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 154 mots

  La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques...

• HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 168 mots

  La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois...

• HUNTINGTON MALADIE DE

  • Écrit par Corinne TUTIN
  • 501 mots

  La maladie de Huntington est une affection neurologique héréditaire qui se traduit par l'apparition progressive de mouvements anormaux puis par une détérioration des fonctions mentales aboutissant peu à peu au décès des patients. Un test génétique permet depuis plusieurs années de reconnaître...

• HURLER MALADIE DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 359 mots

  Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des...

Médias