Maladies génétiques

Articles

• ICHTYOSE

  • Écrit par Pierre de GRACIANSKY
  • 252 mots
  • 1 média
  

  Maladie très fréquente, l'ichtyose vulgaire réalise à des degrés divers un état squameux de la peau, tantôt léger, réduit à une sécheresse anormale du tégument, ailleurs monstrueux, comparé aux écailles d'un poisson, d'où le nom de cette maladie. Jamais strictement congénitale, elle apparaît...

• LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 265 mots

  Manifestations d'un syndrome décrites pour la première fois par Laurence et Moon (1865), et dont la description a été reprise et complétée par Bardet (1920) et Biedl (1922).

  Le syndrome associe, de manière variable, plusieurs anomalies dont les plus fréquentes sont les suivantes : obésité...

• LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 215 mots

  La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est...

• LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 493 mots

  Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence tend à...

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA
  • 6 786 mots
  • 1 média

  La pathologie, c'est-à-dire l'étude scientifique des maladies, fut d'abord une pathologie d'organes, essentiellement appuyée sur l'anatomie. Un grand pas fut franchi lorsque Virchow montra vers 1850 que tous les tissus sont formés de cellules. L'étude physio-pathologique au niveau cellulaire, longtemps...

• MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

  • Écrit par Nathalie CARTIER-LACAVE et Caroline SEVIN
  • 4 618 mots
  • 2 médias
  

  Les maladies neurodégénératives (MND) constituent un groupe de pathologies progressives liées à un dysfonctionnement métabolique au sein du tissu nerveux, conduisant à la mort des neurones et à la destruction du système nerveux. Le cerveau et la moelle épinière peuvent être touchés par...

• MALADIES RARES

  • Écrit par Bernard BARATAUD
  • 2 071 mots

  Les hommes se sont organisés pour lutter contre les maladies qui ont affecté d'importantes populations, notamment dans les pays riches où les stratégies de traitements et de recherche sont identifiées et financées.

  Il n'en va pas de même pour les 7 000 affections dites rares ou orphelines...

• MARFAN MALADIE DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 381 mots

  Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire.

  Les sujets...

• MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 174 mots

  Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour...

• McARDLE MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 169 mots

  Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire...

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