Maladies génétiques

Articles

• MÉTHÉMOGLOBINÉMIE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 251 mots

  La méthémoglobinémie est une diminution héréditaire ou acquise de la capacité des globules rouges à transporter l'oxygène. L'hémoglobine des globules rouges doit, pour lier l'oxygène, être sous forme réduite (non oxydée). La méthémoglobine, forme oxydée de l'hémoglobine, en est...

• MORQUIO SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 165 mots

  Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue...

• MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par Claude FÉREC
  • 6 299 mots
  • 7 médias
  

  « Malheur à l’enfant dont le front a un goût salé quand on l’embrasse, car il est maudit et mourra bientôt. » Cette sinistre prophétie médiévale témoigne de la présence d’un mal étrange dans les populations européennes, et illustre la gravité de cette maladie inconnue à l’époque, et que l’on appelle...

• MUSCLES

  • Écrit par Jean RAIMBAULT et Bernard SWYNGHEDAUW
  • 12 921 mots
  • 10 médias
  

  La motilité est l'une des propriétés les plus caractéristiques de l'animal. Se déplacer, pour un tel organisme, est source d'autonomie et donc préalable indispensable à toute adaptation à l'environnement. Cette propriété est le fait d'un ensemble, bien caractérisé, de molécules, les protéines...

• MYOPATHIES

  • Écrit par Gisèle BONNE , Valérie DECOSTRE et Anne LOMBÈS
  • 4 250 mots
  • 2 médias
  

  Les myopathies sont les maladies du muscle. Elles sont responsables d'une faiblesse musculaire ou d'une intolérance à l'exercice. Ces symptômes peuvent être permanents ou survenir par accès. L'intolérance à l'exercice peut se traduire par des douleurs, des crampes, une sensation d'épuisement. Elle peut...

• NEUROLIPIDOSES

  • Écrit par Didier LAVERGNE
  • 85 mots

  Maladies congénitales résultant d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L'effet de surcharge qui en résulte est patent dans les...

• NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 253 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie...

• NOTION DE MALADIE MOLÉCULAIRE

  • Écrit par Dominique LABIE
  • 252 mots
  • 1 média
  

  Comme d'autres scientifiques, Vernon Ingram avait quitté l'Europe centrale pour la Grande-Bretagne, Londres, puis Cambridge. C'est là qu'il apporta un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'...

• PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

  • Écrit par Dominique LABIE
  • 189 mots

  1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose.

  1956 V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S).

  1959 V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies.

  1960...

• POMPE MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 168 mots

  La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est...

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