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Maladies génétiques

Articles

  • WILSON MALADIE DE

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    • 206 mots

    Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun...

  • XERODERMA PIGMENTOSUM

    • Écrit par
    • 436 mots

    Maladie cutanée héréditaire, transmise selon le type récessif, et caractérisée par une sensibilité de la peau de certains enfants ou adolescents aux radiations lumineuses.

    Le xeroderma pigmentosum affecte les zones découvertes (mains, cou, face) et se manifeste par des plaques...

Médias

Enzymopathies - crédits : Encyclopædia Universalis France

Enzymopathies

Hémoglobines et hémoglobinoses - crédits : Encyclopædia Universalis France

Hémoglobines et hémoglobinoses

Hérédité daltonienne - crédits : Encyclopædia Universalis France

Hérédité daltonienne

Ichtyose - crédits : Zhax/ Shutterstock

Ichtyose

Maladies neurodégénératives - crédits : Encyclopædia Universalis France

Maladies neurodégénératives

Mécanisme d'accumulation des protéines anormales dans le tissu nerveux - crédits : Encyclopædia Universalis France

Mécanisme d'accumulation des protéines anormales dans le tissu nerveux

Microdélétions des autosomes - crédits : Encyclopædia Universalis France

Microdélétions des autosomes

Microduplications des autosomes - crédits : Encyclopædia Universalis France

Microduplications des autosomes

Protéines impliquées dans les maladies neuromusculaires - crédits : Encyclopædia Universalis France

Protéines impliquées dans les maladies neuromusculaires

Téléthon 2007 - crédits : P. Guibert/ AFM

Téléthon 2007

Transmission génétique des hémoglobines anormales - crédits : Encyclopædia Universalis France

Transmission génétique des hémoglobines anormales