Maladies métaboliques et nutritionnelles

Articles

• GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 180 mots

  La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle...

• GLYCÉMIE

  • Écrit par Jack BAILLET et Encyclopædia Universalis
  • 3 639 mots
  • 2 médias
  

  La glycémie, du grec glukus (doux) et haima ( sang), exprime la teneur en « sucre » du sang. La chimie moderne a montré que ce sucre est essentiellement représenté par du glucose libre et que sa concentration varie peu. Chez l'adulte normal et à jeun, la glycémie est comprise entre 0,80 et 1 g/L....

• GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 555 mots

  Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...

• GOUTTE MALADIE

  • Écrit par Antoine RYCKEWAERT
  • 3 148 mots

  La goutte, appelée podagre par les Grecs, est une maladie caractérisée par des accès d'inflammation articulaire, qui atteignent surtout les pieds, et par des dépôts cristallins d'urate de sodium dans les tissus. Connue depuis l'Antiquité, longtemps confondue avec les rhumatismes, elle en a été...

• HARTNUP MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 212 mots

  La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit...

• HÉMOCHROMATOSES

  • Écrit par Claude EUGÈNE
  • 2 571 mots

  Il existe deux grands types de surcharge en fer de l'organisme, responsables d'états pathologiques appelés hémochromatoses : les unes sont dites primitives car d'origine génétique ; les autres, dites secondaires, compliquent une affection préexistante, comme une anémie (ayant parfois nécessité des...

• HERS MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 154 mots

  La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques...

• HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 168 mots

  La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois...

• HURLER MALADIE DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 359 mots

  Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des...

• IONOGRAMME

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 423 mots

  Mesure des substances ionisées dissoutes dans les fluides de l'organisme. On établit habituellement en clinique des ionogrammes sanguin (ou plus exactement plasmatique) et urinaire. Les concentrations des différents ions sont exprimées en milliéquivalent par litre de plasma (mEq/l). Le total...

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