Maladies métaboliques et nutritionnelles

Articles

• KALIÉMIE

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 766 mots

  Concentration du cation potassium (K⁺) dans le plasma, exprimée en milliéquivalent par litre (mEq/l). La mesure par photométrie de flamme est soumise à des causes d'erreurs nombreuses, la plus fréquente étant la lyse des hématies, riches en potassium, qui donne de fausses hyperkaliémies. Une...

• KORSAKOFF SYNDROME DE

  • Écrit par Georges TORRIS
  • 237 mots

  Le neuropsychiatre russe Serge Korsakoff (1854-1900) décrivit dans une série d'articles (1887-1891) un symptôme fréquemment rencontré dans l'alcoolisme chronique et consistant en une forte désorientation due au fait que le malade comble des lacunes de son idéation en confabulant. Ce syndrome comporte...

• LEPTINE

  • Écrit par Jacques HANOUNE
  • 568 mots

  De multiples travaux tendent à relier diverses formes d'obésité chez l'homme avec des mutations génétiques. La piste la plus sérieuse est celle de la leptine. Le gène ob, qui code pour cette protéine, est exprimé seulement dans le tissu adipeux blanc. La leptine serait sécrétée...

• LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 215 mots

  La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est...

• MAIGREUR

  • Écrit par Georges TORRIS
  • 342 mots

  Insuffisance pondérale chronique, constitutionnelle, qui s'installe à la fin de la croissance. Il ne faut pas confondre la maigreur avec l'amaigrissement, chute de poids chez un sujet considéré jusqu'alors comme normal.

  L'amaigrissement (sauf s'il est voulu chez un obèse) est toujours...

• MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 174 mots

  Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour...

• McARDLE MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 169 mots

  Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire...

• MORQUIO SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 165 mots

  Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue...

• NATRÉMIE

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 541 mots

  Concentration du cation sodium (Na⁺) dans le plasma exprimée en milliéquivalent par litre (mEq/l), la natrémie est mesurée par photométrie de flamme avec une grande précision et rapidité grâce à des mesures automatisées.

  La natrémie moyenne chez un sujet sain en état d'équilibre hydroélectrolytique...

• NEUROLIPIDOSES

  • Écrit par Didier LAVERGNE
  • 85 mots

  Maladies congénitales résultant d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L'effet de surcharge qui en résulte est patent dans les...

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