Cardiomégalie

"cardiomégalie" dans l'encyclopédie

• POMPE MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 922 mots

  Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et se transmet sur le mode autosomique récessif : il s'agit du déficit en alpha-1,4-glucosidase, qui entraîne l'accumulation du glycogène dans tous les tissus, en particulier dans les muscles, et est cause d'une cardiomégalie avec insuffisance cardiaque et respiratoire.

• GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 3 048 mots

  Le type IIa s'accompagne d'une cardiomégalie, fatale au cours de la première année de vie. Le type IIb ne s'accompagne pas d'atteinte cardiaque, mais peut comporter une dystrophie musculaire sévère précoce ou une myopathie progressive à l'adolescence ou plus tardivement. Les autres types, type V ou maladie de McArdle avec un déficit en phosphorylase musculaire, le type VII, avec un déficit en phosphofructokinase, le type X, avec un déficit en phosphorylase-kinase, sont des maladies caractérisées par une faiblesse musculaire, des crampes et parfois une myoglobinurie.

• AMYLOSE

  • Écrit par Anne LAVERGNE-SLOVE
  • 3 680 mots
  • 1 média

  La symptomatologie en est éminemment variable selon l'importance et le siège des dépôts ; mais il faut mentionner parmi leurs manifestations les plus fréquentes : – l'insuffisance rénale avec protéinurie ; cette dernière reste longtemps isolée et l'apparition de l'altération des fonctions rénales signe une maladie évoluée ; – l'insuffisance cardiaque avec cardiomégalie et souvent troubles du rythme ou de la conduction ; – les troubles digestifs allant de la dyspepsie à l'occlusion, mais aussi aux hémorragies intestinales ; cette localisation digestive habituelle a un intérêt pratique majeur puisque l'approche diagnostique de l'amylose peut être réalisée par la biopsie rectale, examen peu traumatisant, fiable dans 90 p.