Caryotype

"caryotype" dans l'encyclopédie

• CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI et Anne MONCLA
  • 26 357 mots
  • 10 médias

  On appelle caryotype l’arrangement ordonné de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Pour établir un caryotype, les chromosomes, tels qu’ils deviennent visibles lors de la division cellulaire, sont colorés, photographiés puis disposés par paires (il y a 2n chromosomes dans toutes les cellules somatiques d’un organisme) dans l’ordre décroissant de leur taille et selon une classification internationale.

• FÉMINISATION

  • Écrit par Didier LAVERGNE
  • 765 mots

  Il faut également noter que certains états de féminisation plus ou moins poussée sont dus à des anomalies ontogénétiques (testicule féminisant) chez des sujets à caryotype apparemment masculin.

• DYSGÉNÉSIE

  • Écrit par Georges TORRIS
  • 1 002 mots

  On parle encore de dysgénésies gonadiques, mais, plus souvent et à juste titre, on préfère la dénomination de syndrome de Turner pour désigner l'association d'un nanisme féminin avec cou palmé (pterygium colli) et d'un infantilisme avec atrophie ovarienne attribuée à un caryotype haplo-X, et la dénomination de maladie de Klinefelter pour désigner l'association d'une stérilité mâle (atrophie testiculaire, azoospermie) avec morphologie gynandroïde liées toutes deux à un caryotype Y-diplo-X.

• CHROMOSOME PHILADELPHIE

  • Écrit par Laurent DEGOS
  • 2 369 mots

  Pour faire cet examen du caryotype, il faut donc étudier la culture des cellules immatures de la lignée myéloïde (dans le sang dans des cas pathologiques, ou dans la moelle). Cet examen est désormais facilité par les techniques modernes de cytogénétique (caryotype, FISH [hybridation in situ par des sondes fluorescentes]). Ce chromosome Ph1 se retrouve dans tous les cas de leucémie myéloïde chronique.

• TURNER SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 1 679 mots

  Cette formule chromosomique (caryotype) anormale est dite 45,X. D'autres anomalies sont possibles : dans certains cas, seule une fraction des cellules sont 45,X (mosaïque) ; dans d'autres, il s'agit d'une translocation ou d'une délétion d'une partie du chromosome X. La fréquence du syndrome de Turner est d'une naissance sur quelques milliers. La plupart des fœtus présentant un caryotype 45,X sont spontanément éliminés.