Délétion

"délétion" dans l'encyclopédie

• DÉLÉTION, génétique

  • Écrit par Didier LAVERGNE
  • 1 374 mots

  La délétion est un phénomène dans certains cas spontané, ou apparemment spontané dans la mesure où les causes dites épigénétiques (cf. épigenèse) de cet accident n'ont pu être identifiées. Cela traduit en tout cas l'instabilité, ou du moins la fragilité du patrimoine génétique. Les conséquences peuvent affecter l'organisme dans son aspect extérieur (phénotype) et on constate en ce cas un changement appelé « mutation ».

• TURNER SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 1 679 mots

  D'autres anomalies sont possibles : dans certains cas, seule une fraction des cellules sont 45,X (mosaïque) ; dans d'autres, il s'agit d'une translocation ou d'une délétion d'une partie du chromosome X. La fréquence du syndrome de Turner est d'une naissance sur quelques milliers. La plupart des fœtus présentant un caryotype 45,X sont spontanément éliminés.

• GALLIEN LOUIS (1908-1976)

  • Écrit par Andrée TÉTRY
  • 3 065 mots

  En génétique des Amphibiens, ont été principalement étudiées les mutations létales isolées, les mutations létales provoquées par les rayons gamma ou par substitution d'un noyau étranger au noyau de l'œuf, les anomalies chromosomiques par délétion et recombinaison ; la cytogénétique des Amphibiens est ainsi commencée. D'une grande habileté, Louis Gallien a réussi des parabioses avec des Pleurodèles et a fabriqué ainsi diverses catégories de monstres.

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA
  • 37 340 mots
  • 2 médias

  Il est également le plus facile à comprendre ; on peut observer : – une délétion du gène, complète ou non ; si le gène n'est pas présent, aucune protéine ne peut être synthétisée ; – une anomalie autre qu'une délétion : c'est le plus souvent une mutation, remplacement d'une base par une autre. Cela peut aboutir à un signal de terminaison précoce interrompant la synthèse de la protéine.

• CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI et Anne MONCLA
  • 26 357 mots
  • 10 médias

  Deux exemples d'anomalies de structure Le syndrome du « cri du chat » (syndrome 5p-) Décrite par Lejeune en 1963, la délétion du bras court du chromosome 5 est responsable d'un syndrome clinique bien individualisé et immédiatement reconnaissable. Le visage est rond, lunaire, surtout chez le nourrisson, et les yeux sont bordés par un épicanthus bien dessiné.