Falciforme

"falciforme" dans l'encyclopédie

• SCHAPIRA GEORGES (1912-2003)

  • Écrit par Jean-Claude KAPLAN
  • 4 899 mots

  Déjà l'analyse de certaines anémies héréditaires avait permis de jeter les bases de la future médecine moléculaire, avec la découverte d'une hémoglobine anormale dans l'anémie falciforme (L. Pauling, 1952) et celle d'un défaut enzymatique touchant la glucose-phosphate déshydrogénase (G6PD) dans l'intolérance à la primaquine (P. Carson et al., 1956).

• PAULING LINUS CARL (1901-1994)

  • Écrit par Pierre LASZLO
  • 13 171 mots
  • 2 médias

  S'intéressant depuis des années (1935) à la molécule d'hémoglobine, Pauling, lorsqu'il entendit parler de l'anémie falciforme, pensa qu'il pouvait s'agir d'une « maladie moléculaire ». Cette affection, chez les porteurs homozygotes, est gravissime avec hémolyse, hypochromie et des globules rouges en forme de faucille, dans le sang veineux à faible pression d'oxygène.

• ÉDITION DES GÉNOMES

  • Écrit par Gilles SAUCLIÈRES
  • 23 890 mots
  • 3 médias

  La guérison de deux anomalies génétiques de l’hémoglobine (l’anémie falciforme et la bêta-thalassémie), en rétablissant le fonctionnement de l’hémoglobine fœtale normale chez les malades – qui remplace l’hémoglobine adulte anormale –, a été annoncée en décembre 2020. L’intervention moléculaire a été réalisée sur les cellules souches sanguines de la moelle osseuse de malades.

• PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE

  • Écrit par Véronique BARRIEL
  • 28 113 mots
  • 6 médias

  Le premier article consacré à la PCR en 1985 portait sur le diagnostic d’une maladie héréditaire de l’hémoglobine, l’anémie falciforme. L'amplification de tout ou partie d'un gène responsable d'une maladie génétique connue permet de révéler la présence ou l'absence de l'anomalie (par exemple la mucoviscidose, la chorée de Huntington et bien d'autres).

• TELLURIQUE MILIEU

  • Écrit par Roger DAJOZ
  • 26 842 mots
  • 14 médias

  L'humérus est fortement élargi et épaissi et il donne insertion à des muscles puissants ; la main est élargie en forme de pelle et un os sésamoïde falciforme la renforce sur le côté. La musculature est simplifiée par suppression de certains muscles ; le seul mouvement efficace est d'avant en arrière ; le mouvement inverse est un mouvement à vide destiné à ramener la patte à sa position d'attaque.