Galactitol
- Nom masculin singulier
Définition
- en biochimie, dérivé de la galactose, isomère du mannitol
"galactitol" dans l'encyclopédie
-
MALADIES MOLÉCULAIRES
- Écrit par Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA
- 37 320 mots
- 2 médias
Dans l'étiologie de la cataracte, on a incriminé l'accumulation de galactitol qui provient de la réduction du galactose. Prévention et thérapeutique La prévention des maladies héréditaires actuellement incurables se fait grâce au diagnostic prénatal. Il date d'environ vingt-cinq ans et comporte deux branches fondamentales, mis à part l'aspect morphologique révélé par l'échographie du fœtus : – la cytogénétique, destinée à mettre en évidence les anomalies chromosomiques ; – le diagnostic prénatal moléculaire ; d'abord effectué dans des cellules amniotiques puis sur des villosités choriales, en mesurant les activités enzymatiques des cellules, il s'est orienté de plus en plus vers l'analyse de l'ADN ; pour chaque maladie génétique, on dispose de sondes d'ADN permettant de reconnaître les molécules normales ou anormales de l'ADN du fœtus.
