Galactosémie

"galactosémie" dans l'encyclopédie

• MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par Jean de GROUCHY
  • 16 109 mots
  • 1 média

  La phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause d'une encéphalopathie grave. Mais on sait maintenant les dépister à la naissance et corriger « l'erreur innée du métabolisme » par une modification appropriée du régime de l'enfant. On peut donner ainsi à ces enfants une vie quasi normale. Il faut encore mentionner, parmi les maladies métaboliques responsables d'une encéphalopathie, les glycogénoses dues à des erreurs du métabolisme du glycogène ; les mucopolysaccharidoses ; les troubles de la synthèse de l'hormone thyroïdienne ; la maladie de Wilson due à une « erreur » du métabolisme du cuivre ; les erreurs du métabolisme des lipides cérébraux.

• GÉNOMIQUE Les fusions cellulaires

  • Écrit par Georges BARSKI, Marc FELLOUS et France LATRON
  • 17 227 mots
  • 1 média

  Les applications médicales de la technique de fusion cellulaire Recherche des effets de complémentation génétique La possibilité d'obtenir des hybrides entre des cellules provenant de malades a permis de réaliser enfin chez l'homme le test de complémentation fonctionnelle et donc de démontrer qu'il existe une hétérogénéité génétique chez des malades atteints, par exemple, de galactosémie, xerodermapigmentosum ou de syndrome de Lesh-Nyan.

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA
  • 37 320 mots
  • 2 médias

  De plus, ils ont montré que si le poids moléculaire des subunités de la transférase (qui est un dimère) est normal dans tous les cas testés de galactosémie, dans deux cas (variant « Rennes ») la transférase était plus positivement chargée. Ce polymorphisme génétique a été démontré aussi dans des cas n'entraînant pas de conséquences pathologiques. Le variant le mieux connu est le variant « Duarte » décrit par Beutler.

• NAISSANCE Néonatologie

  • Écrit par Lucien MICHON
  • 23 365 mots
  • 2 médias

  Troubles innés du métabolisme, les malformations « chimiques » (en réalité maladies moléculaires) le plus souvent congénitales ont des révélations néonatales pour certaines d'entre elles (galactosémie, leucinose). D'autres seront à révélation plus tardive mais peuvent être dépistées par un examen systématique sur une goutte de sang, rendu obligatoire par la loi dans de nombreux pays (phénylcétonurie et hypothyroïdie en France).