Gargoylisme

Définition

en médecine, maladie héréditaire de Hurler (retard de croissance, malformations multiples et déficience mentale)

HURLER MALADIE DE
- Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
- 1 967 mots
La tête du malade est volumineuse, avec faciès caricatural en gargouille (gargoylisme d'Ellis). S'y associent une opacification cornéenne et une rétinite pigmentaire. Le tronc est court, avec cyphose et scoliose dorsolombaires ; le thorax est en entonnoir. Les os des membres sont courts et déformés, les métaphyses épaissies, le jeu des articulations est limité.
MALFORMATIONS CONGÉNITALES
- Écrit par Jean de GROUCHY
- 16 109 mots
- 1 média
Les autres maladies du système osseux comprennent les mucopolysaccharidoses, en particulier la maladie de Hurler ou gargoylisme, nom donné en raison de la ressemblances des malades avec les gargouilles des églises. Ceux-ci ont des traits extrêmement grossiers avec une ensellure marquée du nez, des narines dilatées, des lèvres épaisses, des yeux saillants.