Glycogénose

"glycogénose" dans l'encyclopédie

• GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 3 045 mots

  Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent en deux groupes : celles qui impliquent le foie et celles qui impliquent le muscle strié.

• HERS MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 841 mots

  La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l'accumulation de glycogène, une hépatomégalie majeure et des hypoglycémies modérées dues au défaut de libération de glucose libre à partir du stock hépatique de glycogène.

• FORBES MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 807 mots

  La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-glucosidase, une des nombreuses enzymes impliquées dans la dégradation du glycogène.

• McARDLE MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 924 mots

  Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité musculaire est alors totalement dépendante de la disponibilité du glucose circulant (glycémie) et des autres nutriments de la circulation sanguine.

• POMPE MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 921 mots

  La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et se transmet sur le mode autosomique récessif : il s'agit du déficit en alpha-1,4-glucosidase, qui entraîne l'accumulation du glycogène dans tous les tissus, en particulier dans les muscles, et est cause d'une cardiomégalie avec insuffisance cardiaque et respiratoire.