Hémochromatose

"hémochromatose" dans l'encyclopédie

• HÉMOCHROMATOSES

  • Écrit par Claude EUGÈNE
  • 14 145 mots

  C'est donc la saturation de la transferrine qui est le pivot du diagnostic de l'hémochromatose génétique. C'est aujourd'hui le meilleur marqueur reflétant l'existence d'une hémochromatose : elle est toujours élevée en cas d'hémochromatose génétique HFE, sauf s'il existe un syndrome inflammatoire au moment du dosage. Il faut en effet souligner que de nombreuses anémies chroniques (thalassémie, drépanocytose, anémie réfractaire sidéroblastique, myélodysplasie) par insuffisance de production ou par destruction excessive des globules rouges se compliquent, par suite d'une surcharge en fer, en hémochromatose dite secondaire.

• CHONDROCALCINOSE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 2 206 mots

  Maladie parfois familiale, la chondrocalcinose est dans certains cas primitive, mais elle peut aussi être secondaire et s'associe alors à l'hyperparathyroïdie et à l'hémochromatose, à un myélome, une maladie de Paget osseuse, ou une insuffisance rénale chronique. Les formes cliniques sont diverses : – l'arthrite aiguë, avec signes inflammatoires importants et fièvre à 38 degrés ; elle atteint genou, poignet et cheville, mais en principe isolément ; – l'arthropathie chronique d'allure dégénérative, la plus fréquente ; elle siège électivement au niveau de la main ; – la forme polyarthritique chronique cache en fait des poussées successives et régressives atteignant diverses articulations.

• FER Rôle biologique du fer

  • Écrit par Carole BEAUMONT
  • 26 018 mots
  • 3 médias

  Des mutations de l'une ou l'autre de ces protéines sont responsables d'hémochromatose génétique, caractérisée par une augmentation de l'absorption intestinale du fer et une surcharge en fer tissulaire, notamment du foie, du cœur et du pancréas. Ces mutations HFE ou RTf2 sont responsable d'un défaut d'activation du gène hepcidine en réponse à la surcharge en fer.

• MALADIES RARES

  • Écrit par Bernard BARATAUD
  • 11 393 mots

  Pour l'hémochromatose ou la myasthénie par exemple, les décès précoces ou les internements psychiatriques injustifiés sont fréquents. Il en résulte des souffrances physiques ou morales graves : multiplication des consultations, médication inadaptée, dérive vers des médecines parallèles et apparition d'un sentiment d'isolement puis d'exclusion. Les intéressés savent que le mal progresse alors qu'ils se sentent incompris par l'assurance-maladie, par la médecine et par leur entourage.

• RATE

  • Écrit par Jean-Didier RAIN
  • 15 145 mots
  • 1 média

  Stase (tableau d'hypertension portale avec présence de varices œsophagiennes ; hypersplénisme fréquent) : – lésions préhépatiques – veine porte (cavernome, thrombose, sténose) ; veine splénique (malformation, thrombose, sténose, compression) ; – lésions intrahépatiques – cirrhose ; maladie de Wilson ; hémochromatose ; maladie veino-occlusive ; – lésions posthépatiques – insuffisance cardiaque droite ; péricardite constrictive ; thrombose sus-hépatique.