Hépatomégalie

"hépatomégalie" dans l'encyclopédie

• NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 1 388 mots

  Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très importantes, un retard mental et une coloration brun-jaune de la peau. Des cellules vacuolées contenant des phospholipides s'accumulent dans les organes. On distingue cinq formes de cette maladie. La plus fréquente est la forme aiguë infantile (type A).

• FORBES MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 808 mots

  Les enfants atteints ont une hépatomégalie (qui régresse normalement à une taille normale au moment de la puberté), ont en général une croissance ralentie, un faciès de poupée et une hypotonie musculaire. La maladie est modérée, mais peut entraîner de fréquents épisodes d'hypoglycémie, parfois à l'origine de convulsions, voire d'un retard mental. Elle est transmise sur le mode autosomique récessif.

• HERS MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 842 mots

  Le déficit enzymatique entraîne l'accumulation de glycogène, une hépatomégalie majeure et des hypoglycémies modérées dues au défaut de libération de glucose libre à partir du stock hépatique de glycogène. Les autres symptômes de la maladie associent une augmentation modérée de l'acidité sanguine et un retard de croissance. Il ne semble pas exister d'autres atteintes organiques.

• POMPE MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 922 mots

  L'accumulation du glycogène dans les autres tissus entraîne un retard mental, une hépatomégalie et une splénomégalie (augmentation de volume de la rate). La mort est souvent due à l'insuffisance respiratoire. Il existe également des formes juvénile et adulte, qui sont analogues mais de sévérité moindre.

• MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 952 mots

  Des modifications oculaires, avec une opacité cornéenne et un hypertélorisme (ou espace anormalement augmenté entre les yeux), une hépatomégalie et une splénomégalie sont habituels. L'intelligence est normale, mais l'espérance de vie est fortement diminuée ; les sujets atteints dépassent rarement l'âge de vingt ans. Comme les autres mucopolysaccharidoses, le syndrome de Maroteaux-Lamy est lié au déficit d'une enzyme du métabolisme des mucopolysaccharides, composés qui jouent un rôle clé dans le développement du tissu conjonctif.