Hépatosplénomégalie

"hépatosplénomégalie" dans l'encyclopédie

• HURLER MALADIE DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 1 969 mots

  D'autres troubles sont possibles, tels que hirsutisme, hépatosplénomégalie, hydrocéphalie. Des épreuves biologiques révèlent une élimination massive de mucopolysaccharides acides dans les urines. La maladie de Hurler est une affection héréditaire, de transmission autosomique récessive. On peut déceler les porteurs apparemment normaux de la tare grâce à l'accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les lysosomes de leurs cellules fibroblastiques en culture.

• IMMUNOPATHIES

  • Écrit par Jean-François BACH, Jean-Claude BROUET, Claude GRISCELLI, Pierre VERROUST et Guy-André VOISIN
  • 64 867 mots
  • 4 médias

  L'évolution est marquée par une hépatosplénomégalie, des phases de pancytopénie souvent contemporaines d'une infection bactérienne ou virale. Ce syndrome, dont la symptomatologie est voisine de la maladie de Chediak-Higashi, s'en distingue par l'abence de granulation anormale au niveau des leucocytes, par la nature du trouble pigmentaire caractérisée par un défaut de dendrification des mélanocytes et la rareté du transfert des mélonosomes des mélanocytes aux kératinocytes et par la présence d'un déficit immunitaire mixte mais partiel.