Klinefelter

"klinefelter" dans l'encyclopédie

• KLINEFELTER SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 1 877 mots
  • 1 média

  La majorité des patients Klinefelter ont un chromosome sexuel féminin supplémentaire avec une formule chromosomique XXY et 47 chromosomes au lieu de 46. D’autres formules peuvent exister mais sont plus rares : XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY, ainsi que des mélanges (mosaïques) ou des délétions partielle ou totales. Environ 40 p. 100 des syndromes de Klinefelter ont une formule normale XY.

• DYSGÉNÉSIE

  • Écrit par Georges TORRIS
  • 1 001 mots

  On parle encore de dysgénésies gonadiques, mais, plus souvent et à juste titre, on préfère la dénomination de syndrome de Turner pour désigner l'association d'un nanisme féminin avec cou palmé (pterygium colli) et d'un infantilisme avec atrophie ovarienne attribuée à un caryotype haplo-X, et la dénomination de maladie de Klinefelter pour désigner l'association d'une stérilité mâle (atrophie testiculaire, azoospermie) avec morphologie gynandroïde liées toutes deux à un caryotype Y-diplo-X.

• CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI et Anne MONCLA
  • 26 351 mots
  • 10 médias

  Le syndrome de Klinefelter Une atrophie testiculaire avec stérilité et un développement anormal des seins caractérisent le syndrome de Klinefelter. Le caryotype est 47,XXY avec présence de corps de Barr dans un frottis buccal. Il existe des variantes 48,XXXY ou 49,XXXXY qui s'accompagnent d'un retard plus important. Deux exemples d'anomalies de structure Le syndrome du « cri du chat » (syndrome 5p-) Décrite par Lejeune en 1963, la délétion du bras court du chromosome 5 est responsable d'un syndrome clinique bien individualisé et immédiatement reconnaissable.

• RADIOPROTECTION

  • Écrit par Claude LÉVY
  • 13 515 mots
  • 6 médias

  Les conséquences (toujours non spécifiques) des effets génétiques sont l'accroissement notable des morts néo-natales et de graves anomalies, telles que le mongolisme, le syndrome de Klinefelter, le syndrome du cri du chat. On estime que l'irradiation d'une génération à la dose de 10-2 Gy accroît de 1/70 le taux des mutations naturelles. La dose qui doublerait la fréquence de celles-ci se situe entre 0,3 et 0,5 Gy.

• INTERSEXUALITÉ

  • Écrit par Katy HAFFEN
  • 15 320 mots

  Les sujets atteints du syndrome de Klinefelter présentent une formule du type XXY : ils sont d'aspect masculin, mais au moment de la puberté leurs glandes mammaires ont un développement de type féminin ; leurs glandes génitales, de structure testiculaire, restent infantiles. Chez les sujets atteints du syndrome de Turner, la formule chromosomique est de type XO : ils sont d'aspect féminin, mais leurs gonades sont absentes ou atrophiées ; le tractus génital est de type femelle immature.