Microdélétion

"microdélétion" dans l'encyclopédie

• CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI et Anne MONCLA
  • 26 351 mots
  • 10 médias

  Cependant, les techniques de haute résolution ont mis en évidence une microdélétion identique à celle qui est décelée dans le syndrome de Prader-Willi intéressant la bande 15q11. La description d'une anomalie chromosomique identique dans deux syndromes cliniquement très différents a soulevé de nombreuses questions. Ces deux syndromes localisés grâce aux techniques de haute résolution ont alors pu bénéficier des techniques de biologie moléculaire.

• SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par Jacques DECOURT, Jean-Marc LOBACCARO, Étienne PATIN, Lluis QUINTANA-MURCI et Charles SULTAN
  • 77 361 mots
  • 2 médias

  Les altérations mineures du gène du récepteur des androgènes Il y a soit microdélétion de quelques paires de bases, soit insertion de nucléotides – sont, comme les macrodélétions, exceptionnelles. Sept microdélétions ont été rapportées dans la description de cas de formes complètes de résistances aux androgènes. Dans la majorité des cas, cette délétion entraîne un décalage du cadre ouvert de lecture (phase de lecture de l'enchaînement des triplets sur un brin d'ADN sans codon « stop ») avec l'apparition d'un codon « stop » prématuré.