Pénétrance

"pénétrance" dans l'encyclopédie

• ACATALASIE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 814 mots

  La pénétrance est variable, seul un patient sur deux présentant des symptômes, marqués par des infections récurrentes des gencives et des structures associées de la cavité buccale, pouvant se compliquer de gangrène. Ces lésions surviennent habituellement avant la puberté. Les cas les plus fréquemment rapportés concernent les populations du Japon et de Corée.

• PHÉNOTYPE

  • Écrit par Jean GÉNERMONT
  • 24 106 mots
  • 1 média

  On dit de tels gènes qu'ils ont une pénétrance incomplète. Les faits de pénétrance incomplète semblent relativement fréquents dans l'espèce humaine. D'autres gènes, récessifs, ne produisent pas, lorsqu'ils sont à l'état homozygote, le même phénotype chez tous les individus. Chez la souris, le caractère « queue tordue » est déterminé par un gène récessif f ; toutefois, dans une race pure pour le caractère, donc constituée exclusivement d'homozygotes ff, environ 1 p.

• MÉDECINE Médecine prédictive

  • Écrit par Jean-Yves NAU et Encyclopædia Universalis
  • 22 501 mots

  C'est donc un mode d'hérédité dominante à forte pénétrance. Toutefois, dans certains cas, il peut y avoir, pour la même mutation, une expression phénotypique variable, avec différentes localisations de cancers. Ce cadre s'applique aux formes familiales des cancers les plus fréquents pour lesquelles on dispose de tests génétiques prédictifs. Il s'agit d'abord du cancer colorectal.

• PLAN D'ORGANISATION DES VERTÉBRÉS

  • Écrit par Bertrand FAVIER
  • 31 755 mots
  • 6 médias

  Posée en termes de génétique des populations, la question est : un polymorphisme est-il possible au niveau des gènes homéotiques ? La réponse est oui chez la drosophile, où on a trouvé des mutants d'Ubx à pénétrance incomplète qui ne s'expriment que dans certaines conditions. Pour ce qui est des vertébrés, on connaît depuis longtemps des variations dans le nombre des vertèbres au niveau thoracique, lombaire ou postérieur, mais il reste à déterminer si elles sont liées à des polymorphismes au niveau des gènes Hox, de leur promoteur notamment, qui n'ont été que très peu explorés.

• ÉPILEPSIE

  • Écrit par Henri GASTAUT et François MIKOL
  • 33 903 mots
  • 3 médias

  Dans certaines familles existe une transmission autosomique dominante à pénétrance variable. De nombreux gènes (ou loci) ont été individualisés, et dans certains cas leur fonction mise en évidence : action sur le canal sodique (chromosomes 2 et 19) et sur un récepteur du GABA (acide gamma-amino-butyrique, principal neurotransmetteur inhibiteur). Des crises partielles idiopathiques sont relevées également chez l'enfant : ainsi l'épilepsie à foyer rolandique, la plus fréquente à l'âge scolaire, dont les crises sont majorées par le premier sommeil de nuit (d'évolution bénigne, s'effaçant vers 15-16 ans) et l'épilepsie à foyer occipital, qui peut poser un diagnostic difficile avec la migraine.