Phénylcétonurie

"phénylcétonurie" dans l'encyclopédie

• GÉNÉTIQUE ET DÉVELOPPEMENT PSYCHOLOGIQUE

  • Écrit par Michèle CARLIER
  • 11 942 mots

  On peut citer le gène PAH (pour phénylalanine hydroxylase) associé à une maladie : la phénylcétonurie. Le gène est situé sur le chromosome 12. Environ cinq cents mutations différentes du gène ont été identifiées, ce qui illustre la complexité des phénomènes génétiques. La mutation du gène entraîne le déficit de la PAH qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine.

• MALADIES INFANTILES

  • Écrit par Constantin MISSIRLIU et Encyclopædia Universalis
  • 18 528 mots
  • 3 médias

  Il est à souhaiter que les techniques de dépistage systématique comme le test à la sueur pour la mucoviscidose ou le test de Guthrie pour la phénylcétonurie, d'une part, les progrès de la prévention, d'autre part, comme l'a été la vaccination orale pour la poliomyélite, cantonnent ces efforts de réhabilitation dans le traitement des séquelles d'accidents et des malformations congénitales.

• THÉRAPEUTIQUE Vue d'ensemble

  • Écrit par Bernard GLORION
  • 12 545 mots

  Cependant, si un déficit enzymatique par erreur innée du métabolisme est en cause, il n'est d'autre possibilité que de supprimer l'aliment nocif, par exemple le fructose ou le saccharose dans l'intolérance correspondante, la phénylalanine (qu'apportent le lait naturel et la viande) dans la phénylcétonurie. Dans ce cadre de thérapeutique utilisant les moyens naturels et pour traiter des pathologies à lente évolution, les cures thermales offrent depuis toujours des solutions efficaces, qui ont encore de nombreux adeptes (cf.

• PALÉODIÉTÉTIQUE ET CUISINE GÉNÉTIQUE

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 13 204 mots
  • 2 médias

  Après tout si les enfants atteints de phénylcétonurie survivent, c'est parce qu'ils reçoivent une alimentation pauvre en tyrosine. Pourquoi ne pas tenir compte de son génome avant de commander un menu ? L'idée fait son chemin, mais il faut bien connaître d'abord son ADN avant de commander...

• MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par Jean de GROUCHY
  • 16 117 mots
  • 1 média

  La phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause d'une encéphalopathie grave. Mais on sait maintenant les dépister à la naissance et corriger « l'erreur innée du métabolisme » par une modification appropriée du régime de l'enfant. On peut donner ainsi à ces enfants une vie quasi normale. Il faut encore mentionner, parmi les maladies métaboliques responsables d'une encéphalopathie, les glycogénoses dues à des erreurs du métabolisme du glycogène ; les mucopolysaccharidoses ; les troubles de la synthèse de l'hormone thyroïdienne ; la maladie de Wilson due à une « erreur » du métabolisme du cuivre ; les erreurs du métabolisme des lipides cérébraux.