Phosphoribosyltransférase
- Nom féminin singulier
Définition
- en biochimie, enzyme intervenant dans le métabolisme des purines
"phosphoribosyltransférase" dans l'encyclopédie
-
GOUTTE MALADIE
- Écrit par Antoine RYCKEWAERT
- 17 312 mots
Le déficit complet d'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase se manifeste chez l'enfant par une encéphalopathie avec retard psychomoteur et automutilations, ainsi que par une hyperuricémie très élevée qui peut conduire à la goutte au bout de quelques années et s'accompagne d'une augmentation de l'acide urique urinaire, génératrice de lithiase rénale urique.
