Récessive
- Adjectif féminin singulier
Définition
- en biologie, se dit d'une caractéristique génétique qui ne produit son effet que si le gène existe sur les deux chromosomes hérités des parents (s'oppose à dominante)
- qui recule
"récessive" dans l'encyclopédie
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RETT SYNDROME DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 738 mots
C'est une maladie héréditaire récessive liée au sexe qui n'affecte que les filles et dont la fréquence est de 1 pour 15 000 naissances féminines. Identifiée par le médecin autrichien Andréas Rett, la maladie n'a pas de traitement ; la majorité des individus affectés atteint cependant le milieu de l'âge adulte.
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RACHITISME
- Écrit par François BOURNÉRIAS
- 1 273 mots
Plus rarement encore, le syndrome rachitique résulte d'une anomalie génétique, autosomale récessive lors de sa transmission familiale, qui s'explique soit par un défaut enzymatique (1α-hydroxylase inactive réalisant le type 1), soit par une anomalie affectant les récepteurs vitaminiques du tissu ostéogène (type 2).
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HURLER MALADIE DE
- Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
- 1 969 mots
La maladie de Hurler est une affection héréditaire, de transmission autosomique récessive. On peut déceler les porteurs apparemment normaux de la tare grâce à l'accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les lysosomes de leurs cellules fibroblastiques en culture.
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MALFORMATIONS CONGÉNITALES
- Écrit par Jean de GROUCHY
- 16 117 mots
- 1 média
La maladie connaît deux variétés, l'une autosomique récessive, l'autre récessive liée au sexe. Dans la maladie de Marfan ou arachnodactylie, les membres sont allongés, les doigts des mains et les orteils sont « arachnéens ». La maladie est due à un caractère génétique dominant. Le syndrome d'Ehlers-Danlos se caractérise par une hyperlaxité cutanée et une hyperélasticité des articulations : ce sont les « hommes caoutchouc ».
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ALCAPTONURIE
- Écrit par Jacques HANOUNE
- 2 102 mots
Il établissait de plus que la maladie était héréditaire et qu'elle suivait les lois récemment découvertes de la génétique mendélienne (transmission récessive autosomale dans ce cas particulier). Ce faisant, il jetait les bases du concept des erreurs innées du métabolisme. Il a fallu ensuite un demi siècle pour identifier l'enzyme déficiente, l'homogentisate-1,2-dioxygénase (ou HGO), et encore quarante ans pour en localiser le gène, sur le chromosome 3.
