Rétinoblastome

"rétinoblastome" dans l'encyclopédie

• ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par Roger MONIER
  • 40 113 mots
  • 5 médias

  L'identification d'un premier gène suppresseur de tumeur a en fait été rendue possible par l'étude génétique d'une tumeur pédiatrique de l'œil, le rétinoblastome. Dans environ 60 p. 100 des cas, cette tumeur apparaît chez un enfant dont la famille n'a pas présenté antérieurement de cas de rétinoblastome (cas sporadique). Cependant, 40 p. 100 des cas concernent des enfants dont la famille a déjà présenté des rétinoblastomes (cas familiaux), et une étude génétique des familles à rétinoblastome montre qu'il existe, dans ces familles, une transmission héréditaire de la prédisposition à développer un rétinoblastome.

• PRÉDISPOSITION GÉNÉTIQUE ou SUSCEPTIBILITÉ GÉNÉTIQUE AUX MALADIES

  • Écrit par Hélène GILGENKRANTZ
  • 23 444 mots
  • 1 média

  Le premier gène de prédisposition génétique, identifié en 1986, fut le gène du rétinoblastome, ou gène RB1, dont la fonction est de contrôler le cycle de la division cellulaire et dont les mutations peuvent entraîner une tumeur de la rétine. Le rétinoblastome est un cancer rare, qui atteint environ 50 enfants par an en France, le plus souvent avant l’âge de cinq ans.

• MÉDECINE Médecine prédictive

  • Écrit par Jean-Yves NAU et Encyclopædia Universalis
  • 22 501 mots

  Les recherches de la génétique des formes familiales de cancers ont commencé par les études sur le rétinoblastome, études qui ont permis de bâtir la théorie des différentes mutations successives à l'origine de la cancérisation. En 1994, un gène responsable avait été localisé pour plus d'une douzaine de cancers familiaux, et le gène a été identifié pour une dizaine d'autres cancers.

• TUMEURS ET GALLES VÉGÉTALES

  • Écrit par Jean ROUSSAUX
  • 35 499 mots
  • 5 médias

  Tumeurs génétiques Chez les animaux, certaines tumeurs ont une origine génétique : mélanomes du xiphophore, rétinoblastome chez l'homme, etc. Chez les plantes, ces tumeurs apparaissent le plus souvent chez des hybrides (de chou, de tomate ou de tabac) dans lesquels des génomes bien déterminés sont confrontés. Le cas le mieux étudié est celui des hybrides de tabac (Nicotiana) et notamment l'hybride N.

• CANCER Cancer et santé publique

  • Écrit par Maurice TUBIANA
  • 81 187 mots
  • 8 médias

  Le cas le plus exemplaire est le rétinoblastome de l'enfant. On savait depuis longtemps qu'il existe des familles à rétinoblastome et que, chez elles, ces cancers apparaissent dès le plus jeune âge, alors que les cancers non familiaux apparaissent plus tardivement. L'étude de ce cancer a permis de découvrir les gènes suppresseurs qui sont des « antioncogènes » car ils arrêtent la prolifération cellulaire déclenchée par un oncogène ; les antioncogènes sont de type dominant, les deux allèles du gène doivent donc être inactifs pour que l'effet antioncogène disparaisse.