Thalassémie

"thalassémie" dans l'encyclopédie

• HÉMOGLOBINOPATHIES

  • Écrit par Michel COHEN-SOLAL et Jean-Claude DREYFUS
  • 21 180 mots
  • 6 médias

  – soit à la synthèse partielle de chaîne β (β+-thalassémie ou thalassémie mineure). Les troubles dans ce cas sont bénins ; on retrouve un taux élevé de Hb A2 et la persistance de Hb F. Les taux sont variables d'une famille à l'autre, ce qui rend très hétérogène le tableau clinique, hématologique et biochimique. Les α-thalassémies Il peut s'agir soit du cas homozygote avec absence totale de synthèse de la chaîne α (α0-thalassémie), mortel au cours de l'évolution in utero ; soit du cas hétérozygote avec déficit partiel de la chaîne α (α+-thalassémie), assez bien toléré, car le gène normal assure une compensation.

• HÉMOLYSE & SYNDROMES HÉMOLYTIQUES

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 1 333 mots

  Les hémolyses congénitales procèdent toujours d'une cause intraglobulaire (déficit enzymatique, en glucose-6 phosphate déshydrogénase notamment) ou de l'existence d'hémoglobine anormale dans sa structure ou sa répartition (thalassémie, anémie à globules falciformes) ; cependant, la sphérocytose héréditaire de Minkowski et Chauffard a une cause actuellement encore méconnue.

• PATHOCÉNOSE

  • Écrit par Danielle GOUREVITCH
  • 3 433 mots

  Ainsi les maladies sont entre elles en un rapport d'interdépendance complexe : selon les cas, les relations sont d'indifférence, de symbiose (par exemple la malnutrition et les maladies infectieuses ; l'ensemble des maladies d'usure), d'antagonisme selon des modalités diverses (par exemple, le paludisme et la thalassémie, la lèpre et la tuberculose, les maladies infectieuses et les maladies dégénératives).

• INSUFFISANCE MÉDULLAIRE

  • Écrit par Laurent DEGOS
  • 6 862 mots

  Cela est parfois secondaire à un manque de vitamine (vitamine B6), à la prise de plomb (saturnisme), à un défaut congénital (thalassémie et anémie sidéroblastique congénitale) ou encore sans raison apparente. Dans ces cas le fer n'est pas incorporé dans l'hémoglobine, et l'érythroblaste est rempli de grains de fer visibles après des colorations spéciales (coloration de Perles) et on parle d'anémie sidéroblastique.

• RATE

  • Écrit par Jean-Didier RAIN
  • 15 130 mots
  • 1 média

  Les comptages externes de la radioactivité précisent le rôle de la rate dans l'hémolyse : – anémie hémolytique corpusculaire ; – microsphérocytose héréditaire ; – hémoglobinopathies (thalassémie, hémoglobinose C, drépanocytose) ; – enzymopathie (déficit en pyruvate-kinase) ; – hémoglobinurie nocturne paroxystique. Infections – l'hyperplasie du tissu macrophagique prime sur l'infiltration de l'organe par l'agent infectieux ; le diagnostic repose sur la découverte dans le sang ou les tissus de l'agent pathogène : – bactéries (septicémie, endocardite, brucellose, tuberculose) ; – virus (hépatite virale, mononucléose infectieuse) ; – parasites (paludisme, leishmaniose, bilharziose, trypanosomiase, toxoplasmose).