"trinucléotide" dans l'encyclopédie
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MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES
- Écrit par Nathalie CARTIER-LACAVE et Caroline SEVIN
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Les maladies à expansion de triplets Ces maladies sont dues à la répétition anormale d'une séquence d'ADN (trinucléotide) dans un gène. Lorsque le nombre de répétitions excède une « valeur seuil » (variable selon la maladie), les signes cliniques apparaissent. Plus le nombre de répétitions est grand, plus la pathologie survient précocement. Le nombre de répétitions et la sévérité de la maladie augmentent au fil des générations (phénomène d'« anticipation »).
