Trisomie

"trisomie" dans l'encyclopédie

• TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 16 761 mots
  • 6 médias

  On parle alors de trisomie 21 libre. Dans d’autres cas (4 p. 100), le chromosome supplémentaire (ou une partie) est attaché (transloqué) soit à l’un des deux autres chromosomes 21, soit à un autre chromosome. Enfin, dans le reste des cas, la trisomie est dite mosaïque, certaines cellules ayant trois chromosomes 21 et d’autres deux. La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques chez l’homme parmi les naissances vivantes.

• CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI et Anne MONCLA
  • 26 351 mots
  • 10 médias

  L'étude chromosomique permet de distinguer trois grands types d'anomalies dans la maladie : la trisomie 21 libre, la trisomie par translocation et la trisomie 21 en mosaïque. La trisomie libre est de beaucoup la plus fréquente et s'observe dans 94 p. 100 des cas. Le caryotype de toutes les cellules comporte 47 chromosomes dont trois chromosomes 21.

• DERMATOGLYPHES PALMAIRES

  • Écrit par Georges OLIVIER
  • 5 035 mots

  Dans la trisomie 21, il existe souvent une élévation du triradius t, des boucles ulnariennes (ouvertes du côté interne de la main), mais jamais de boucles radiales (ces deux types de dessins correspondant à une hérédité différente). L'association de boucles internes et de pli palmaire transverse permet le diagnostic clinique du mongolisme (trisomie 21).

• DOIGTS MALFORMATION DES

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 967 mots

  La polydactylie peut être un élément d'une maladie génétique, comme le syndrome d'Ellis-van Crevald et la trisomie 13. Dans la syndactylie, les doigts sont fusionnés ou palmés. Le traitement est également chirurgical. La syndactylie est commune à de nombreuses maladies génétiques. La brachydactylie, ou doigts anormalement courts, peut résulter d'une anomalie du développement ou de l'absence de certaines phalanges, métacarpiens ou métatarsiens.

• GROUCHY JEAN DE (1926-2003)

  • Écrit par Catherine TURLEAU
  • 2 759 mots

  À la suite de la découverte de la trisomie 21 par Lejeune, Gautier et Turpin en 1959, il crée son propre laboratoire de cytogénétique, ce qui lui permet, dès 1963, de décrire, entre autres, les syndromes cliniques associés aux anomalies de la structure du chromosome 18. Dès ce moment, il contribue largement à la réputation de la cytogénétique française par sa participation aux grands congrès internationaux où son excellente maîtrise de la langue anglaise lui permet d'établir des relations amicales avec tous les « grands » de la première génération de cytogénéticiens.