"trisomique" dans l'encyclopédie

• TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 16 761 mots
  • 6 médias

  Au moins quatre gènes impliqués dans le développement du système nerveux sont localisés dans cette région du chromosome 21 et leur expression est anormale chez le sujet trisomique. D’autres gènes contribuent à la production des plaques cérébrales caractéristiques de la maladie d’Alzheimer. Des recherches sur des souris trisomiques pour le chromosome équivalent au chromosome 21 humain sont menées pour évaluer l’usage thérapeutique de neurotransmetteurs comme l’acide gamma-amino-butyrique (GABA) afin d’améliorer les processus cognitifs.

• AUTEUIL DANIEL (1950- )

  • Écrit par René PRÉDAL
  • 2 913 mots

  En outre, Daniel Auteuil sait toujours être généreux avec ses partenaires comme en témoigne son émouvant tandem avec le trisomique Pascal Duquenne (Le Huitième Jour, Jaco Van Dormael, 1996). Tout en se produisant régulièrement au théâtre, notamment sous la direction de Jean-Pierre Vincent, il passe derrière la caméra pour donner sa propre vision des œuvres de Marcel Pagnol.

• PHYTOGÉNÉTIQUE

  • Écrit par Yves DEMARLY
  • 24 953 mots

  Remaniements de l'information génétique Échanges chromosomiques intraspécifiques et interspécifiques On sait réaliser des individus qui possèdent le stock chromosomique diploïde normal pour toutes les paires chromosomiques sauf une, qui peut être totalement manquante (nullisomique) ou représentée par un seul chromosome (monosomique), ou par trois (trisomique), ou par quatre (tétrasomique) chromosomes homologues.

• CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI et Anne MONCLA
  • 26 351 mots
  • 10 médias

  L'enfant trisomique 21 est petit, les membres sont courts ; l'hypotonie est constante. Les téguments et les phanères sont de mauvaise qualité. Le visage est rond ; les fentes palpébrales sont obliques en haut et en dehors ; le nez est court et tronqué ; les oreilles, d'implantation normale, sont petites ; la bouche est petite, les lèvres épaisses et fendillées ; la langue souvent protuse a un aspect uniforme dû à une glossite.

• HYBRIDATION

  • Écrit par Georges BARSKI, Yves DEMARLY et Simone GILGENKRANTZ
  • 32 583 mots
  • 2 médias

  Ainsi, il nous a été donné d'observer une fillette trisomique 21, chez qui il n'existait qu'une seule population d'hématies : celles de son frère jumeau normal. En culture de cellules sanguines, tous ses lymphocytes avaient un caryotype 46,XY. Comme on pouvait s'y attendre d'après le phénotype de cette enfant, les autres cellules de l'organisme révélaient un caryotype 47,XX,+21, attestant ainsi a contrario l'existence d'une chimère sanguine totale.