AUTISME ET TROUBLES DU SPECTRE DE L'AUTISME

L’évaluation diagnostique et somatique

En France, les évaluations des personnes avec autisme sont généralement réalisées au sein des centres de ressource autisme régionaux, des plateformes de diagnostic autisme de proximité (PDAP) ou encore des plateformes de coordination et d’orientation (PCO).

Les observations cliniques sont au cœur du diagnostic. Des évaluations fonctionnelles visent également à définir l’impact des signes cliniques sur le quotidien de l’enfant, notamment sur sa vie familiale, avec sa fratrie, à l’école ou en situation de loisirs. L’utilisation de questionnaires, d’échelles et d’entretiens semi-dirigés ou dirigés structure ces observations cliniques et les résultats complètent la connaissance du développement de l’enfant ou de l’adulte dans les domaines affectif, cognitif, moteur, communicatif et social. En objectivant les particularités neurodéveloppementales de la personne, l’évaluation fonctionnelle aide à organiser le projet personnalisé d’intervention selon la priorisation des besoins de la personne.

Si les recommandations de la HAS pour le diagnostic de l’autisme guident les professionnels dans le recours aux instruments d’évaluation en référence à l’evidence-based medicine, celles-ci n’excluent pas l’introduction d’évaluations complémentaires proposées par des équipes expertes dans ce domaine. On trouve parmi ces outils :

– le M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), qui est un questionnaire composé d’une vingtaine d’items, destiné aux parents et à l’observation de leur enfant âgé de seize à trente mois. Les réponses parentales sont analysées selon un niveau de « risque » ou un niveau de « présence confirmée » ;

– l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), qui est un outil de diagnostic administré dans le cadre d’un entretien parental semi-structuré dont la passation s’effectue avec un clinicien formé et entraîné spécifiquement. Il se réfère aux critères diagnostiques du DSM-IV et de la CIM-10 ;

–  le CAST (Childhood Asperger Syndrome Test), qui évalue les signes du syndrome d’Asperger ou troubles autistiques sans déficit cognitif, chez les enfants âgés de quatre à onze ans. Il comporte près d’une quarantaine d’items et les réponses se font par oui ou non. Il s’agit davantage d’un outil de repérage que de diagnostic ;

– la CARS (Childhood Autism Rating Scale), qui apprécie le nombre et l’intensité des traits autistiques en se fondant sur des données comportementales et empiriques. Cet outil est validé, traduit en français, mais un certain nombre de faux positifs peuvent survenir, particulièrement en cas de présence d’un retard sévère du développement associé ;

– l’échelle de Vineland, qui évalue les capacités d’adaptation de l’enfant en analysant son comportement dans quatre domaines de fonctionnement socioadaptatif. Il s’agit de la communication (réceptive, expressive, écrite), de l’autonomie (personnelle, familiale et sociale), de la socialisation (relations interpersonnelles, loisirs, capacités d’adaptation) et de la motricité (globale et fine). Les résultats de l’échelle de Vineland peuvent être essentiels dans la détermination d’un diagnostic différentiel ;

– l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule), qui est composé de quatre modules correspondant à des niveaux de développement langagier différents. Son utilisation est appropriée dès l’âge de deux ans, à l’adolescence et à l’âge adulte. Les observations portent sur la qualité de la communication, des interactions sociales réciproques, du jeu, des comportements stéréotypés et des intérêts restreints. L’ADOS-G est très spécifique pour le diagnostic différentiel entre les troubles appartenant au spectre autistique et les troubles spécifiques du langage.

La santé physique des personnes avec autisme nécessite une vigilance en cas d’épilepsie ou de perturbations génétiques identifiées. Mais l’alimentation et le développement staturo-pondéral, le sommeil, le transit gastro-intestinal et l’état bucco-dentaire doivent également faire l’objet de surveillance, car ils peuvent être source d’inconfort ou de douleurs favorisant des états d’agitation ou des comportements perturbateurs.

Les approches recommandées

Les approches éducatives et développementales

À l’issue de l’évaluation médicale et fonctionnelle de l’enfant, de l’adolescent ou de l’adulte avec TSA, il est recommandé de mettre en œuvre, de façon participative avec la famille, un projet personnalisé d’intervention (PPI) qui détermine les objectifs de la prise en charge. Les approches développementales et éducatives sont au cœur de ces PPI, mais la recherche n’est qu’au début de l’évaluation de ces traitements. Les troubles associés qui impactent la personne à troubles autistiques et sa famille (avec des risques de burn out), leur quotidien, sa scolarisation, et sa santé physique doivent encore être évalués scientifiquement.

Les différentes prises en charge se combinent, selon le développement et le parcours de l’enfant, de l’adolescent ou de l’adulte, à d’autres approches de type orthophonique, psychomotrice ou psychothérapique. Elles sont également évolutives en fonction des compétences acquises au fil du temps par les personnes avec TSA.

La prise en charge éducative s’est d’abord focalisée sur l’adaptation comportementale de l’enfant par des stratégies fondées sur le principe de motivation et de récompense renforçatrice. C’est le cas du programme « Traitement et éducation pour enfants avec autisme ou handicap de la communication » (TEACCH, Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children), et du développement de l’analyse appliquée du comportement (ABA, Applied Behavior Analysis). Par la suite, cette approche s’est enrichie de notions dites développementales qui s’attachent à la recherche de la coopération de l’enfant en s’appuyant sur le principe de compétence cognitive, d’utilisation des intérêts personnalisés et de développement du jeu symbolique pour élargir les compétences en communication non verbale ou verbale et créer des cercles de communication de plus en plus larges. Il s’agit de la thérapie d’échange et de développement, du programme développemental dit de Denver (ESDM, Early Start Denver Model) et du programme de thérapie de communication dans l'autisme préscolaire (PACT, Pre-school Autism Communication Therapy).

L’évolution du trouble autistique

Le traitement de l’autisme repose sur des interventions qui promeuvent le développement et le bien-être des personnes avec TSA ainsi que de leurs familles. La mise en œuvre de ces interventions cherche en priorité à éviter un surhandicap chez la personne et à favoriser son inclusion sociale et son autonomie. C’est ce que traduit l’expansion du concept d’empowerment qui a pour objectif que la personne avec TSA assure par elle-même sa santé mentale et physique. On estime que 50 % des programmes proposés sont efficaces, ce qui incite à la poursuite de la recherche dans ce domaine. Alors que seulement un quart des personnes avec autisme ou TSA accède à un travail, l’emploi accompagné connaît un essor significatif. Ainsi, contrairement à une idée reçue, l’espoir d’une évolution positive pour les personnes avec TSA concerne un grand nombre d’entre elles, dans la mesure où leur déficit cognitif n’est pas majeur.

Au sujet de l’évolution de leur santé physique, les personnes avec autisme présentent un taux de mortalité supérieur à celui de la population générale avec un ratio pouvant aller jusqu’à 2. Les facteurs associés à cette mortalité précoce concernent les problèmes neurologiques, cardio-vasculaires, les accidents et les suicides. Dans le cas d’un déficit intellectuel, on peut observer des troubles nutritionnels, de surprescriptions médicamenteuses et de maladies physiques multiples qui accroissent ce risque de mortalité précoce.