CARYOTYPE HUMAIN

Les chromosomes présents dans le noyau de toute cellule eucaryote sont porteurs de l’information génétique de l’organisme auquel appartient cette cellule. Le nombre (de 1 à 1 440 !) et l’aspect des chromosomes varient selon les espèces animales ou végétales et sont caractéristiques de chacune d’entre elles. On appelle caryotype l’arrangement ordonné de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Pour établir un caryotype, les chromosomes, tels qu’ils deviennent visibles lors de la division cellulaire, sont colorés, photographiés puis disposés par paires (il y a 2n chromosomes dans toutes les cellules somatiques d’un organisme) dans l’ordre décroissant de leur taille et selon une classification internationale. Le caryotype est ainsi la transposition graphique du répertoire des chromosomes d’un organisme. Il est la représentation d’une constante biologique de l’espèce, sinon celle de son patrimoine génétique – seule la séquence de l’ADN permet de l’obtenir –, du moins de son support. Hormis son importance dans les recherches en génétique, particulièrement concernant les mécanismes de l’évolution, l’établissement d’un caryotype est un élément essentiel du conseil génétique chez l’homme, particulièrement dans le contexte du diagnostic prénatal.

— Gabriel GACHELIN

Historique du caryotypage

Avant 1970, les techniques d’étude microscopique des chromosomes étaient fondées sur une simple coloration uniforme de ceux-ci. Le terme « chromosome » en est d’ailleurs le témoin à travers son étymologie puisqu’il signifie littéralement « corpuscules colorés ». Pour classer les chromosomes – avec une précision toute relative –, on ne disposait alors que de la longueur et de l'indice centromérique (une valeur liée à la longueur des deux bras de chaque chromosome). Lorsque l’on a décrit pour la première fois – entre 1959 et 1965 – les anomalies numériques des chromosomes les plus fréquentes et les anomalies de structure les plus importantes chez l’homme, les possibilités de progrès en génétique humaine se trouvaient ainsi limitées par l'insuffisance des moyens d'analyse. À partir de 1970, la mise au point de nouvelles méthodes de coloration et d'identification des chromosomes a permis une précision beaucoup plus grande de leur description et de celle de leurs anomalies, donnant naissance au domaine scientifique appelé cytogénétique.