CARYOTYPE HUMAIN
Caryotype humain
Formule chromosomique normale
Chromosomes humains
Dan McCoy-Rainbow/Age Fotostock/ Imagestate
Le nombre de chromosomes est de 46 chez l'homme : 22 paires d'autosomes et 2 chromosomes sexuels ou gonosomes, XX chez la femme et XY chez l'homme. Chaque paire chromosomique est constituée de deux homologues, l'un d'origine maternelle, l'autre d'origine paternelle : le caryotype se définit donc diploïde dès la réunion des deux cellules sexuelles qui se sont unies pour former l'œuf humain. Ces cellules sexuelles, ou gamètes, ont pris naissance dans les glandes reproductrices à la suite d'un mécanisme réductionnel du nombre chromosomique. Il consiste dans la disjonction des paires de chromosomes homologues. En subissant cette disjonction, chaque cellule mère des gamètes engendre, au cours d'un processus appelé méiose, deux cellules filles à caryotype haploïde, ne comportant que 23 chromosomes.
Anomalies du caryotype
C'est par suite de division cellulaire défectueuse que se produiront des anomalies chromosomiques portant sur le nombre ou la structure des chromosomes.
Anomalies numériques
Le caryotype d'une cellule normale, à 46 chromosomes, est dit « euploïde ». Les anomalies de nombre portant sur un ou plusieurs chromosomes constituent des aneuploïdies, qu'elles soient par excès, comme les trisomies, ou par défaut, comme les monosomies.
La trisomie libre, c'est-à-dire l'existence d'un chromosome en trois exemplaires, correspond à un nombre de chromosomes égal à 47 chez un homme et résulte généralement d'une non-disjonction d'une paire d'homologues lors de la méiose qui permettra la formation des gamètes, cellules haploïdes (n chromosomes).
La monosomie, c'est-à-dire l'absence d'un chromosome d'une paire donnée, est rarement compatible avec la vie quand elle concerne un autosome. La monosomie X est en revanche bien connue dans l'espèce humaine puisqu'elle correspond au syndrome de Turner dont la garniture chromosomique est 45,X.
Les mosaïques et les chimères sont définies par l'existence, chez le même individu, de populations cellulaires de caryotype différent.
Dans les mosaïques, les populations cellulaires différentes proviennent du même zygote et résultent d'un accident mitotique survenu après la fécondation.
Dans les chimères, plus rares, les populations cellulaires différentes proviennent de deux zygotes initiaux (ou plus).
Anomalies structurales
Toutes les anomalies de structure du matériel chromosomique peuvent, en définitive, être expliquées par des cassures survenues en divers points des chromosomes, suivies de recollements illégitimes des fragments :
– la délétion, ou déficience, résulte de la perte d'un segment chromosomique ;
– la duplication d'un segment de chromosome donne, à l'inverse de la délétion, une trisomie partielle ;
– un isochromosome est un chromosome métacentrique dont les deux bras sont identiques ;
– l'inversion résulte de deux cassures situées sur le même chromosome, suivies de leur recollement après une rotation à 180 degrés du segment intercalaire ;
– les translocations résultent du transfert d'un segment de chromosome de sa position normale sur un autre chromosome.
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Écrit par
- Gabriel GACHELIN : chercheur en histoire des sciences, université Paris VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur
- Jean-François MATTEI : professeur de médecine, député des Bouches-du-Rhône
- Marie-Geneviève MATTEI : directrice de recherche au CNRS
- Anne MONCLA : maître de conférences des universités, praticienne hospitalier
Classification
Médias
Caryotypes de plusieurs espèces de trèfle (genre Trifolium)
Britten EJ (1963), Cytologia 28, 4: 428-449 © The Japan Mendel Society, International Society of Cytology
Caryotype humain normal
Courtesy NHGRI/ genome.gov
Chromosomes 15 humain normal et recombinant
© 2011 Rachel O'Connor et al. (CC BY 3.0), doi:10.1155/2011/898706
