ÉPILEPSIE

Épilepsies idiopathiques

Elles ont en commun l'absence de déficit neurologique ou cognitif, et une évolution en règle favorable, même si un traitement au long cours peut être nécessaire. Les études familiales et la biologie moléculaire ont montré la forte composante génétique (de type polygénique) à leur origine, la plupart des formes déterminant une hérédité complexe.

La forme généralisée – la plus commune de toutes les épilepsies – se manifeste selon trois types dépendant, le plus souvent, de l'âge d'apparition des crises : absences (« petit mal ») de l'enfant ; accès myocloniques de l'adolescent ; crises tonico-cloniques généralisées (« grand mal ») de l'adulte, qui survient fréquemment au réveil. La composante familiale, inconstante, se traduit par une grande variabilité, à l'intérieur même de la famille, des crises et l'association chez un même sujet de plusieurs types de manifestations. Un grand nombre de loci (ou de gènes) de susceptibilité sont impliqués ; des déterminants sur les chromosomes 11, 13 semblent prédisposer aux absences tandis que d'autres, sur les chromosomes 5, 6, 19, confèrent une susceptibilité aux crises myocloniques et de grand mal du réveil. Le facteur génétique de la réponse photoparoxystique pathologique (abaissement du seuil convulsif) pendant l'électroencéphalographie (EEG) s'y associe de façon indépendante, ce qui évoque l'existence de sous-groupes.

Les convulsions fébriles (en dehors de toute infection intra-crânienne) constituent la manifestation la plus fréquente chez l'enfant avec, ici aussi, hétérogénéité clinique et génétique : les convulsions simples s'observent entre 6 mois et 5 ans, avec un risque modéré d'épilepsie à l'adolescence ou à l'âge adulte ; les convulsions complexes, nettement plus graves, de durée plus longue, peuvent persister au-delà de l'âge habituel (après 5 ans), s'accompagner d'un déficit neurologique, ou surtout alterner avec des crises non fébriles de types variés ; le risque d'épilepsie ultérieure est bien plus élevé. Dans certaines familles existe une transmission autosomique dominante à pénétrance variable. De nombreux gènes (ou loci) ont été individualisés, et dans certains cas leur fonction mise en évidence : action sur le canal sodique (chromosomes 2 et 19) et sur un récepteur du GABA (acide gamma-amino-butyrique, principal neurotransmetteur inhibiteur).

Des crises partielles idiopathiques sont relevées également chez l'enfant : ainsi l'épilepsie à foyer rolandique, la plus fréquente à l'âge scolaire, dont les crises sont majorées par le premier sommeil de nuit (d'évolution bénigne, s'effaçant vers 15-16 ans) et l'épilepsie à foyer occipital, qui peut poser un diagnostic[...]