GÉNOME HUMAIN

Caryotype humain - crédits : National Human Genome Research Institute — Caryotype humain
National Human Genome Research Institute

Le génome d’une espèce représente la totalité de l’information génétique transmissible à la descendance. Il est porté par l’ensemble des chromosomes présents dans le noyau de chaque cellule. Chez l’être humain, les 22 paires de chromosomes homologues et la paire de chromosomes sexuels (X, Y) représentent le caryotype, auquel il faut ajouter au plan fonctionnel le petit chromosome mitochondrial. Sur le plan fonctionnel, le génome comprend l’ensemble des gènes et des éléments qui contrôlent leur expression. L’information génomique est inscrite dans des molécules d’acide désoxyribonucléique (ADN).

Au début des années 1970, à partir du moment où il est établi que le génome de tout organisme (à l’exception près des virus à ARN) est réductible à l’ADN des chromosomes (ADN génomique), une idée forte, bien que très réductrice, s’impose : connaître dans le détail l’ADN génomique d’un organisme permettrait alors de « tout » savoir de sa biologie. Décrire en totalité le génome humain est ainsi apparu comme un des buts majeurs de la biologie moléculaire. Il a fallu plus de trois décennies pour l’atteindre.

La première séquence du génome humain

Dans les chromosomes, l’information génétique est codée par ordre de succession le long de la molécule d’ADN, selon quatre bases organiques nucléiques (plus couramment appelées nucléotides, nt) : adénine (A), thymine (T), cytosine (C) et guanine (G). Le génome humain s’écrit donc comme une séquence – par exemple, ATCGTTGCA… – longue au total de 3 milliards de nucléotides répartis sur l’ADN des 46 chromosomes. Connaître l’ADN du génome humain, c’est donc d’abord déterminer sa séquence nucléotidique.

On a commencé à déterminer la séquence (séquençage) de petits fragments d’ADN au début des années 1970. Les progrès dans les techniques et leur automatisation ont permis, au début des années 1980, d’envisager l’étude de génomes complets. L’ADN du petit chromosome mitochondrial humain a été séquencé en 1981 (16 569 nucléotides, 37 gènes). Le premier organisme dont l’ADN génomique complet a été séquencé entièrement est un virus de bactérie (1982, phage lambda, 48 500 nucléotides). D’autres organismes plus complexes comme de petites bactéries ont très vite suivi. Ces succès ont permis d’envisager de déterminer la séquence complète de l’ADN humain.

Ce projet « à 3 milliards de nucléotides » ne pouvait être l’affaire d’un seul laboratoire : il a donc été collectif et international. Le consortium Human Genome Project (HGP) est lancé à la fin de 1988 aux États-Unis et placé sous la tutelle du National Institute of Health. La Human Genome Organisation (HUGO) est créée la même année en Suisse pour coordonner les travaux de la centaine de laboratoires publics impliqués dans ce projet. Quatre laboratoires américains et un laboratoire britannique séquencent 80 % du génome, les 20 % restants étant partagés entre de nombreux laboratoires dont, en France, le Genoscope d’Évry, fondé en 1997.

Le travail du consortium public international a été concurrencé par celui d’une entreprise privée à but lucratif, Celera Genomics, dirigée par le biotechnologiste et homme d’affaires américain Craig Venter. Cette compétition a provoqué une vive réaction de la communauté scientifique d’autant que Venter, qui puisait également dans les données du consortium public, entendait breveter les résultats. Finalement, le génome humain ne sera pas brevetable et les séquences resteront accessibles à tous. Seuls de courts fragments, lorsqu’ils sont partie prenante d’une procédure de diagnostic, peuvent être brevetés.

On estimait alors la longueur de l’ADN génomique humain à 3 milliards de nucléotides, une taille gigantesque au regard des techniques de l’époque. Pour en déterminer la séquence, il[...]

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Écrit par

Gabriel GACHELIN : chercheur en histoire des sciences, université Paris VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur

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