GÉNOME HUMAIN

Organisation du génome humain : le projet Encode

La séquence d’un génome est informative sur le plan de l’organisation structurale régionale de l’ADN, mais doit être plus finement analysée en vue de l’identification et de la localisation des gènes, des séquences régulatrices, des groupements de gènes et d’autres séquences informatives. C’est ce que permet un ensemble de procédures informatiques appelé « annotation des génomes », qui repose sur l’usage d’algorithmes spécifiques (annotation de l’ADN). La validation des résultats s’appuie en outre sur la localisation chromosomique et la séquence de gènes déjà connues chez l’homme. L’annotation du génome humain a été à l’origine gérée par le projet Encode (Encyclopedia of DNA elements) lancé en 2003. Son but est de rechercher tous les éléments fonctionnels présents dans l'ADN du génome humain. Ce travail gigantesque, qui a impliqué plusieurs dizaines de laboratoires et quelques centaines de chercheurs, a été publié dans la revue Nature (qui héberge le site Web du projet) le 5 septembre 2012, et complété en 2022. En 2020, pour tenir compte de l’évolution du programme et des résultats de l’annotation, HUGO avait en outre évolué vers une organisation responsable de la nomenclature des gènes et des variations de l’ADN, et s’était doté d’un solide département d’éthique.

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Écrit par

Gabriel GACHELIN : chercheur en histoire des sciences, université Paris VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur

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Caryotype humain - crédits : National Human Genome Research Institute — Caryotype humain

National Human Genome Research Institute

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