GÉNOME HUMAIN

Génome humain et histoire des hommes

Les recherches rendues possibles par l’élaboration d’une carte physique annotée du génome humain n’ont pas attendu l’achèvement de celle-ci pour débuter. Et, depuis le début des années 2000, la disponibilité de ces résultats – qui permet des comparaisons rapides sur tout ou partie des génomes –, la facilité du séquençage ainsi que les techniques mises au point, en particulier en bio-informatique, ont changé l’échelle de ces recherches.

La possibilité d’étudier les regroupements de gènes en familles fonctionnelles ou de structures voisines – et, de ce fait, mieux comprendre pourquoi les réponses à une modification de l’environnement, ou de nombreux états pathologiques, impliquent la mise en œuvre (ou la répression) souvent de plusieurs centaines de gènes – est souvent mise en avant. Le suivi d’anomalies génétiques et la recherche de variations locales de certains gènes, passées jusqu’ici inaperçues, pourraient expliquer des pathologies patentes ou la susceptibilité des organismes à certaines maladies ou à certains agents. La détermination du génome d’un individu, comparé au génome de référence annoté, rend possible la mise en place d’une médecine prédictive – ou anticipatrice de certaines pathologies. Également, la recherche de déterminants importants dans le développement de telle ou telle pathologie, le diagnostic ou la thérapeutique, est en principe facilitée. Dans nombre de ces travaux, le séquençage complet est inutile : celui des régions d’intérêt (comme les séquences codantes d’un petit nombre de gènes) est suffisant.

Facilitée par l’effondrement des coûts du séquençage, la détermination de nombreux génomes humains est devenue une sorte de norme dans nombre d’études des populations humaines. De nombreux projets visent à définir le degré de polymorphisme de populations ciblées. C’est le cas du 100 000 Genomes Project, subventionné par le National Health Service britannique, lancé en avril 2012 pour comprendre l’impact du séquençage complet de leur génome sur des sujets atteints de maladies rares, de cancers et de certaines pathologies infectieuses. Terminé en 2019, ce programme a permis de repérer environ 200 pathologies non diagnostiquées, mais a surtout fourni une base pour un diagnostic moléculaire généralisable. Un programme similaire existe en France sous le nom de France Médecine génomique 2025. Il est destiné à la médecine personnalisée. Si ces projets sont d’une grande diversité, l’accent est particulièrement porté sur la définition des méthodes afin de mieux définir le contexte génétique des maladies.

Le séquençage des génomes humains anciens et actuels est également devenu une pratique courante dans le cadre d’études historiques et préhistoriques. La comparaison des séquences d’ADN génomique humain fossiles et actuelles apporte une lumière nouvelle sur l’histoire des hommes et les origines de leur diversité. Elle rend en effet possible la recherche des filiations entre groupes humains, actuels ou passés, et permet de mieux comprendre la genèse des génomes actuels, les migrations de populations et les métissages qui se sont ensuivis. Seulement limitée par la qualité des ADN anciens, et donc en pratique par leur ancienneté, la génomique permet donc de retracer la complexité des histoires humaines. Pour citer quelques exemples, lorsque l’on dispose d’un nombre suffisant d’échantillons prélevés dans des sépultures, on peut réaliser une véritable génétique de populations humaines disparues. C’est le cas pour les dépôts de momies dans la Vallée des rois, en Égypte, à partir desquelles il a été possible d’établir un lien entre les personnes inhumées et les populations actuelles. En témoigne également l’établissement des liens de filiation sur trois générations au sein d’une population du Néolithique[...]

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Écrit par

Gabriel GACHELIN : chercheur en histoire des sciences, université Paris VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur

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Média

Caryotype humain - crédits : National Human Genome Research Institute — Caryotype humain

National Human Genome Research Institute

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