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GÉNOMIQUE Théorie et applications

Génomique appliquée : les marqueurs génétiques

La sélection génétique et le diagnostic génétique

Le caractère très polymorphe des microsatellites et leur fréquence dans les génomes permettent en principe d'établir des corrélations entre la longueur d'un microsatellite dans un site chromosomal donné et un caractère biologique bien défini de l'organisme. Lorsque de telles corrélations sont établies à partir d'un certain nombre d'individus, il devient possible de procéder à une sélection sans qu'il soit encore nécessaire de mesurer directement les effets biologiques ni de connaître les gènes responsables des caractères biologiques en question. Par exemple, un caractère d'hyperprolificité dominant n'a plus besoin d'être repéré par le taux de reproduction des animaux mais seulement par la longueur des microsatellites qui encadrent le gène d'intérêt. Cette méthode de sélection permet de n'utiliser qu'une petite quantité d'ADN disponible, à n'importe quel moment de la vie des organismes. Elle est par ailleurs plus précise que les méthodes fondées sur l'observation des caractères phénotypiques.

Dans le domaine médical, l'établissement de corrélation entre la prédisposition à une maladie génétique et la présence de microsatellites est dans certains cas possible. Cela permet un diagnostic simple et réalisable à toutes les périodes de la vie.

L'établissement des filiations et de l'identité de l'individu

Les microsatellites étant héritables mais polymorphes, il est possible, en examinant un nombre suffisant d'entre eux, de déterminer si un individu est le descendant ou non d'un autre. Cette possibilité a trouvé des applications bien évidentes dans le domaine juridique et pénal mais également dans les élevages et l'agriculture.

L'identification des gènes responsables d'un caractère génétique

La présence de microsatellites identifiés au voisinage d'un gène intéressant peut conduire à l'identification de ce gène. Le plus souvent, la région comprise entre deux microsatellites corrélés avec les effets du gène d'intérêt comprend plusieurs dizaines ou centaines de gènes. Une cartographie plus fine, des clonages et une étude fine des fragments les plus susceptibles de contenir le gène d'intérêt permettent finalement d'identifier ce gène. Il est alors possible de l'isoler et de savoir quelle mutation est responsable de ses effets biologiques particuliers. L'identification des gènes responsables de l'effet biologique étudié devient infiniment plus simple lorsque la séquence du génome de l'espèce étudiée est connue.

Des diagnostics et une sélection très précis peuvent alors être réalisés en se fondant sur la présence des mutations du gène impliqué dans la fonction biologique étudiée. Le gène isolé peut également être utilisé pour procéder à une thérapie génique chez l'espèce humaine ou à une transgenèse chez les animaux.

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Écrit par

  • : directeur de recherche, unité de biologie du développement et reproduction, Institut national de la recherche agronomique

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