GÉNOMIQUE Vue d'ensemble
S'il y a une branche de la science où les chercheurs de notre génération ont dû complètement se recycler, c'est bien celle de la biologie moléculaire. En effet, l'irruption de celle-ci dans les laboratoires de recherche médicale a provoqué une véritable révolution conceptuelle et technique. Ceux qui avaient été formés à la recherche alors qu'elle en était encore à la biochimie et à la physiologie selon Claude Bernard ont dû faire un effort colossal pour s'adapter aux modes de pensée de la biologie dite moléculaire, qui débouche sur ce que l'on appelle maintenant la génomique, c'est-à-dire l'étude exhaustive et multidisciplinaire des génomes en ce qui concerne tant le nombre et la disposition précise des gènes sur les chromosomes que leurs séquences et leurs fonctions. Cette approche dans la connaissance des êtres vivants doit nous livrer les clés du déterminisme des grands processus cellulaires et de leur intégration au niveau des organismes entiers, les principes qui sous-tendent le développement de l'homme, son adaptation au milieu extérieur, à l'environnement. Enfin, la génomique devrait être à l'origine d'une multitude d'applications en médecine avec toutes les retombées thérapeutiques que l'on peut en attendre.
Il est remarquable que, en quelques années, depuis la découverte, en 1953, de la structure en double hélice de la longue chaîne d'ADN présente dans toutes les cellules vivantes et dans celles de l'homme en particulier, il soit devenu possible d'en étudier la « cartographie » génétique (génétique descriptive) grâce à la découverte de nombreux marqueurs du polymorphisme tout au long de ce filament et la « cartographie » physique grâce à la mise bout à bout de milliers de petits segments. Ces deux approches complémentaires ont permis l'essor de la génétique humaine. Les quelque 35 000 gènes de l'espèce humaine sont progressivement localisés, isolés et enfin clonés et leur séquence établie (génétique appliquée). Viendra ensuite l'étape ultime, en voie d'être réalisée : la détermination des fonctions physiologiques de chacun de ces gènes (génétique fonctionnelle), avec en filigrane l'espoir de connaître leur rôle dans les différentes pathologies. Cet espoir n'est pas vain. Déjà sont connus de nombreux gènes de maladies dites monogéniques, dues à l'altération d'un seul gène, et on espère en tirer des conséquences thérapeutiques. Plus ardue est la détermination du jeu de gènes qui, ensemble, concourent à l'apparition des maladies dues à l'interaction de plusieurs gènes et sans doute de plusieurs facteurs environnementaux. Beaucoup reste à faire, en particulier pour le ou plutôt les cancers, mais la voie est ouverte vers une médecine encore plus efficace, la médecine prédictive du xxie siècle où les prédispositions individuelles pourront être connues, dépistées afin de prescrire un traitement préventif avant l'apparition du premier symptôme et surtout pour garantir le droit à la santé, qui est une aspiration fondamentale de l'humanité.
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Écrit par
- Jean DAUSSET : professeur honoraire au Collège de France, président de la fondation Jean Dausset-C.E.P.H.
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