GÉNOTYPE / PHÉNOTYPE, notion de

La distinction entre génotype et phénotype remonte au début du xx^e siècle. Elle a été introduite par le généticien et botaniste danois Wilhelm Johannsen en 1909, qui avait d'ailleurs forgé le mot « gène » la même année. Le phénotype représente un caractère observable (les yeux bleus, par exemple), dans une cellule ou un organisme, et le génotype désigne la constitution génétique à l'origine du phénotype.

Le génotype à l'origine du phénotype ?

Cette distinction était rendue nécessaire par la volonté de comprendre comment le patrimoine génétique était utilisé pour le développement de l'organisme. À l'origine, le phénotype était une notion statistique : il représentait le type moyen d'un caractère au sein d'une population d'individus partageant le même génotype. Pendant la première moitié du xx^e siècle, on chercha à découvrir la nature matérielle précise des gènes. Des expériences d'irradiations menées sur des chromosomes, modifiant donc le génotype, suivies d'observations sur les modifications corrélatives des phénotypes, fournirent d'importantes informations. Ainsi, cette distinction était expérimentalement féconde.

En 1941, la relation « un gène-une enzyme » fut expérimentalement démontrée par George Beadle et Edward Tatum. Celle-ci posait un premier jalon pour la description physique du passage du génotype au phénotype : les gènes s'expriment sous forme d'enzymes. En 1953, James Watson et Francis Crick publièrent la structure moléculaire de l'ADN (acide désoxyribonucléique), support des gènes. Son organisation en double brin permet d'expliquer la transmission équitable du matériel génétique, et la séquence linéaire de bases permet d'envisager la spécificité de l'information contenue dans chaque gène, ainsi que la mutabilité d'un gène donné. Cette structure confirmait que la réplication de l'ADN et son expression étaient deux mécanismes a priori disjoints. En 1958, Crick formule le « dogme central » de la biologie moléculaire : l'information génétique circule unidirectionnellement de l'ADN vers les protéines via un code. Les protéines ne peuvent donc pas influencer la séquence des gènes. Cela implique que le génotype soit à l'origine du phénotype. C'est la version moléculaire de l'impossibilité de l'hérédité des caractères acquis. Dans les années 1960, deux grandes découvertes semblent parachever l'édifice : le rôle des acides ribonucléiques (ARN) comme intermédiaires entre ADN et protéines est confirmé par François Jacob et Jacques Monod, et le code génétique est décrypté, notamment par Marshall Nirenberg, puis par Har Gobind Khorana. Ce code se révèle quasi universel dans tout le monde vivant.