GLYCOGÉNOSES

Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent en deux groupes : celles qui impliquent le foie et celles qui impliquent le muscle strié.

Dans le groupe des glycogénoses hépatiques, le type O est classé à part ; il résulte du déficit en UDPG-glycogène transférase, qui entraîne une anomalie du taux de synthèse du glycogène. La maladie se manifeste chez le nourrisson (au moment de l'espacement des têtées) par des épisodes d'hypoglycémie dus à une diminution trop rapide des stocks de glycogène. Les autres types de glycogénoses hépatiques sont : le type I, lié au déficit en glucose-6-phosphatase ; le type III, ou maladie de Forbes, est lié au déficit en amylo-1,6-glucosidase et/ou en oligo-1,4-glucose transférase ; le type IV, également appelé maladie d'Andersen, est lié à un déficit en amylo-1,4/1,6-transglucosidase, qui conduit à un glycogène dont la structure est anormale ; le type VI est le déficit en phosphorylase hépatique ; le type IX, en phosphorylase-kinase ; le type XI, en phosphoglucomutase ; et le type XII en kinase AMPc dépendante.

Les symptômes des glycogénoses hépatiques sont similaires, allant d'une hépatomégalie asymptomatique à des épisodes d'hypoglycémies avec acidocétose. Les types I et III sont le plus souvent symptomatiques, et, dans le type I, la goutte est typiquement associée après la puberté ou plus tard dans la vie. Le type IV entraîne presque toujours le décès avant la puberté, par cirrhose hépatique et hypertension portale. Dans les autres types, les symptômes disparaissent généralement avant ou au moment de la puberté. Les types I, III et VI sont respectivement connus sous le nom de maladies de von Giercke, de Forbes et de Hers.

Parmi les glycogénoses musculaires, le type II est la classique maladie de Pompe ; il est subdivisé en deux groupes, IIa et IIb. Dans ces deux formes, le déficit enzymatique concerne l'α-1,4-glucosidase lysosomale. Le type IIa s'accompagne d'une cardiomégalie, fatale au cours de la première année de vie. Le type IIb ne s'accompagne pas d'atteinte cardiaque, mais peut comporter une dystrophie musculaire sévère précoce ou une myopathie progressive à l'adolescence ou plus tardivement. Les autres types, type V ou maladie de McArdle avec un déficit en phosphorylase musculaire, le type VII, avec un déficit en phosphofructokinase, le type X, avec un déficit en phosphorylase-kinase, sont des maladies caractérisées par une faiblesse musculaire, des crampes et parfois une myoglobinurie.

Le déficit en phosphorylase-kinase qui caractérise les types IX et X est associé à des symptômes soit hépatiques, soit musculaires. Les défauts génétiques qui sous-tendent les déficits enzymatiques des glycogénoses sont autosomiques récessifs, à l'exception du type V, qui est lié à l'X et se manifeste chez les garçons.

—  ENCYCLOPÆDIA UNIVERSALIS