HÉMOPHILIE

Diagnostic biologique

L'anomalie fondamentale de la coagulation dans l'hémophilie est l'absence ou la diminution du facteur antihémophilique A ou B (facteur VIII ou IX) ; c'est cette absence ou cette diminution qu'il faut savoir mettre en évidence. Classiquement, l'hémophilie se traduit en effet par un allongement du temps de coagulation du sang total. En réalité, cela ne s'observe que dans les formes graves de l'affection (environ 50 p. 100 des cas) où le déficit en facteur antihémophilique est absolu. Mais dans les formes modérées, dès que le taux de facteur antihémophilique atteint 3 à 6 p. 100 de la normale, le diagnostic d'hémophilie ne peut être écarté avant qu'on ait eu recours à des méthodes plus sensibles que celle du temps de coagulation, qui est ici normal. Le temps de céphaline activé, ou temps de coagulation du plasma en présence d'un excès de phospholipide (remplaçant le facteur plaquettaire 3), apparaît actuellement comme la méthode la plus sensible et la plus simple pour rechercher l'existence d'un trouble de la coagulation. Il doit nécessairement être suivi de la mesure spécifique des facteurs VIII et IX, mesure indispensable, d'une part, pour préciser le type de l'hémophilie en cause et, d'autre part, pour apprécier le degré de la déficience. On définira ainsi : des formes graves, où le taux de facteur VIII ou IX est inférieur à 1 p. 100 ; des formes modérées, où il varie entre 1 et 5 p. 100 ; des formes atténuées, où il est compris entre 5 et 30 p. 100.

Le trouble de la coagulation dans l'hémophilie est lié à l'absence d'activité biologique des facteurs antihémophiliques A et B intervenant tous deux à une phase initiale de la coagulation, la thromboplastinoformation endogène. Cette absence d'activité a été considérée habituellement comme l'effet d'un déficit lié à l'absence de synthèse des facteurs VIII ou IX. Des travaux récents, utilisant des méthodes immunologiques, ont montré en fait la distinction entre deux groupes d'hémophilie : l'hémophilie dite A- ou B- se définit par l'absence d'activité biologique ou antigénique du facteur antihémophilique en cause ; l'hémophilie dite A+ ou B+, beaucoup plus rare (10 p. 100 des cas), se caractérise par la présence dans le plasma du malade d'une molécule biologiquement inactive, mais possédant une activité antigénique identique à celle du facteur normal (VIII ou IX). Il est actuellement possible de doser les antigènes spécifiques du facteur VIII (VIII : CAg).