HÉRÉDITÉ
L'hérédité familiale
Les fondements de l'hérédité
Lois de transmission des caractères héréditaires
Les lois établies par Mendel entre 1855 et 1865, à partir d'hybridation entre différentes variétés de pois (Pisum sativum), au temps où les sociétés d'agriculture étaient florissantes dans toute l'Europe, constituent les bases de la génétique moderne. Dès 1902, Cuénot montre qu'elles sont aussi applicables aux mammifères. Puis, l'établissement et l'étude d'arbres généalogiques ont permis de confirmer la validité des lois de Mendel chez l'homme. De nombreuses maladies génétiques sont monogéniques, c'est-à-dire qu'elles sont dues à une mutation (variation brusque) dans un seul gène. Elles répondent aux lois de Mendel et sont dites aussi mendéliennes. D'autres caractères sont polygéniques, c'est-à-dire sous la dépendance de plusieurs gènes (cas du diabète), d'autres encore sont multifactoriels, c'est-à-dire qu'ils dépendent aussi de facteurs environnementaux (cas de l'obésité). Quant à la recherche d'une ressemblance entre enfants et parents, qu'il s'agisse d'un caractère physique, comme un « air de famille », ou psychologique, comme la générosité ou l'égoïsme, elle ne peut se réduire à la seule prise en compte de la transmission de caractères génétiques, même multifactoriels, car elle fait intervenir la subjectivité, une part d'affectif et le contexte culturel.
Rôle des chromosomes
Génétique médicale : les étapes clés
Encyclopædia Universalis France
La théorie chromosomique de l'hérédité fut établie grâce aux travaux de T. H. Morgan et de son équipe sur Drosophila melanogaster, la mouche du vinaigre (The Mechanism of Mendelian Heredity, 1915). L'étude de ses 4 paires de chromosomes leur permit d'établir la carte factorielle de ce diptère et de décrire de nombreux mécanismes normaux (phénomène de recombinaison) et pathologiques (duplication, déficience et inversion, entre autres). Mais il fallut attendre 1956 pour connaître le véritable nombre chromosomique de l'homme, analyser ensuite le caryotype humain (cf. chromosomes - Le caryotype humain) et découvrir les premières aberrations chromosomiques humaines. En 1963 étaient mises à jour les premières anomalies de structure et en 1970 étaient réalisés les premiers diagnostics prénatals pour la recherche d'anomalies chromosomiques. Par la suite, la cytogénétique humaine s'est considérablement développée, en particulier grâce à des techniques moléculaires, comme l'hybridation in situ en fluorescence. L'utilisation des marqueurs sériques depuis les années 1980 a permis à toutes les femmes enceintes de bénéficier, si elles le souhaitent, d'un « dépistage » individuel de la trisomie 21.
Fonction des gènes
Dans l'hérédité monogénique (ou mendélienne) concernant un seul caractère, celui-ci peut exister sous deux ou plusieurs versions que l'on nomme allélomorphes. Elles correspondent à deux variantes, dites allèles, du gène considéré, situé sur deux chromosomes dits homologues, c'est-à-dire appartenant à la même paire (l'un provient, rappelons-le, du père, l'autre de la mère). Il s'agit soit d'un autosome (chromosome non sexuel), soit d'un des deux gonosomes (chromosomes sexuels). Pratiquement, il s'agira presque toujours du chromosome sexuel X, puisque le chromosome Y est pratiquement dépourvu de gènes, hormis ceux qui commandent le développement sexuel masculin.
Dans l'hérédité mendélienne, il est sous-entendu que les gènes s'expriment en déclenchant le processus de réalisation d'une caractéristique biologique précise et spécifique de ce gène et ne sont pas réprimés (ce qui n'est pas toujours le cas, comme nous le verrons par la suite).
Chaque sujet, du fait de son double héritage paternel[...]
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Écrit par
- Charles BABINET : directeur de recherche au C.N.R.S.
- Luisa DANDOLO : docteur ès sciences, chercheur au C.N.R.S., responsable de l'équipe Empreinte parentale
- Jean GAYON : professeur à l'université de Paris-I-Panthéon-Sorbonne
- Simone GILGENKRANTZ : professeur émérite de génétique humaine, C.H.U. de Nancy
Classification
Médias
Génétique médicale : les étapes clés
Encyclopædia Universalis France
Hérédité autosomique dominante
Encyclopædia Universalis France
Hérédité autosomique récessive
Encyclopædia Universalis France
Autres références
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MÉIOSE
- Écrit par Marguerite PICARD et Denise ZICKLER
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...serait trop long de résumer ici les nombreux faits d'ordre cytologique, biochimique et génétique qui ont permis d'établir la théorie chromosomique de l' hérédité. On admettra donc simplement que tous les caractères qui définissent un individu sont déterminés par les gènes, unités d' information... -
ADN (acide désoxyribonucléique) ou DNA (deoxyribonucleic acid)
- Écrit par Michel DUGUET , Encyclopædia Universalis , David MONCHAUD et Michel MORANGE
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Avant 1944, il était donc difficile d’imaginer que l’acide désoxyribonucléique, l’ADN, pouvait être le support matériel de l’hérédité. Sa composition chimique assez pauvre (seulement quatre bases organiques, du phosphate et un sucre, le désoxyribose) paraissait incapable de coder la diversité... -
ADN ET INFORMATION GÉNÉTIQUE
- Écrit par Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
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Jusqu'en 1944, on ignorait quelle pouvait être la nature chimique de la molécule présente dans les chromosomes et porteuse de l'information génétique. Alors que la plupart des chercheurs pensaient qu'il s'agissait de protéines, deux publications viennent montrer, en 1944, qu'il...
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ALBINISME
- Écrit par Encyclopædia Universalis
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