INTERSEXUALITÉ

Intersexualité génétique

L'intersexualité génétique, due à la constitution génétique même des sujets qui la manifestent, s'observe chez des animaux à faible détermination sexuelle. Chez ces animaux, l'un des groupes de gènes masculinisants (M) et féminisants (F), qui sont portés à la fois par les hétérochromosomes et par les autosomes, n'assure pas la dominance qui oriente dans le sens mâle ou femelle le développement sexuel de l'embryon.

L'intersexualité génétique chez les Invertébrés peut être consécutive à certains croisements, par exemple entre races « fortes » et races « faibles » du papillon Lymantria dispar. Des anomalies génétiques telles la polyploïdie, l'aneuploïdie et certaines mutations provoquent l'intersexualité chez la drosophile. Ainsi, le croisement des drosophiles diploïdes normales avec des drosophiles triploïdes donne une descendance composite : à côté des femelles et des mâles de type normal, d'autres individus présentent des anomalies de leurs caractères sexuels ; certains sont stériles, et leur morphologie est intermédiaire entre celle des deux sexes, ce sont les intersexués.

L'intersexualité génétique est bien connue dans l'espèce humaine. Elle peut résulter d'une déficience du gène qui code pour le récepteur de la testostérone, empêchant ainsi la masculinisation de sujets génétiquement mâles et dotés de testicules dans un corps d'aspect féminin, d'anomalies de la différenciation sexuelle consécutives à une formule chromosomique aberrante ; les troubles hormonaux qu'elles manifestent ont pour origine une anomalie chromosomique. Les sujets atteints du syndrome de Klinefelter présentent une formule du type XXY : ils sont d'aspect masculin, mais au moment de la puberté leurs glandes mammaires ont un développement de type féminin ; leurs glandes génitales, de structure testiculaire, restent infantiles. Chez les sujets atteints du syndrome de Turner, la formule chromosomique est de type XO : ils sont d'aspect féminin, mais leurs gonades sont absentes ou atrophiées ; le tractus génital est de type femelle immature. Ces deux exemples représentent des dysgénésies gonadiques.

Ils posent le problème du déterminisme génétique de la différenciation testiculaire. E. Witschi (1931) avait postulé l'existence d'une induction chimique agissant au niveau de l'ébauche gonadique. À la suite des travaux de S. Wachtel et S. Ohno (1975), on devait, pendant une dizaine d'années, confondre la substance active avec une protéine, HY, qui jouait un rôle dans les phénomènes d'histocompatibilité (rejet par la souris femelle d'une greffe de peau de souris mâle). On sait, depuis 1985, que c'est non pas sur le bras long du chromosome Y (où le gène HY se trouve) mais à l'extrémité de son bras court (région pseudoautosomique) que se trouve le gène masculinisant. D'abord appelé TDF (testis determining factor), ce gène a reçu ensuite le sigle SRY (sex region Y). Son rôle a été prouvé par des expériences de masculinisation de souris par transgenèse et par l'analyse de mutations humaines féminisantes par suite d'anomalies dans la séquence des nucléotides de SRY (M. Fellous et al.). Par conséquent, ce gène code bien pour un facteur protéique responsable de la masculinisation. Cependant, il n'est pas exclu que d'autres gènes de masculinisation existent, en particulier sur les autosomes, c'est-à-dire les chromosomes « non sexuels » : on les désigne par TDA ou TDX et ils sont l'objet d'études actives.