LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration mentale, de troubles psychologiques et de déficits sensitifs et moteurs. En l'absence de cette enzyme, l'arylsulfatase A, qui métabolise les cérébrosides sulfatides, certains lipides, les shingolipides, s'accumulent dans le tissu nerveux au lieu d'être dégradés.

Il existe au moins deux formes cliniques de la maladie, la forme infantile et la forme adulte ; une troisième forme intermédiaire est dite juvénile. Dans la forme infantile, la plus fréquente, l'enfant se développe normalement jusqu'à deux ans ; l'apparition progressive de troubles du comportement, d'une détérioration mentale et d'une cécité conduit en quelques années au décès. La forme adulte se caractérise surtout par des troubles psychiques qui évoluent vers la démence. La forme juvénile ressemble à la forme infantile mais apparaît plus tardivement et son évolution est plus longue.

—  ENCYCLOPÆDIA UNIVERSALIS