WILSON MALADIE DE

Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun en bordure de la cornée et le remplacement progressif des hépatocytes par du tissu fibreux. Liée au déficit de la protéine de transport du cuivre, la céruloplasmine, dans la circulation, entraînant une surcharge en cuivre libre dans l'organisme, la maladie se révèle habituellement dans la deuxième ou la troisième décennie de la vie. Le cuivre se dépose dans les tissus, entraînant les symptômes caractéristiques : tremblement, anomalies de la coordination et troubles de la personnalité. Le traitement comporte un régime pauvre en cuivre, riche en protides combiné à l'administration d'un chélateur comme la pénicillamine qui enlève le cuivre des tissus pour qu'il soit excrété dans les urines. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent atténuer les signes de la maladie et prévenir des lésions cérébrales et hépatiques définitives.

—  ENCYCLOPÆDIA UNIVERSALIS