MALADIES MOLÉCULAIRES
Prévention et thérapeutique
La prévention des maladies héréditaires actuellement incurables se fait grâce au diagnostic prénatal. Il date d'environ vingt-cinq ans et comporte deux branches fondamentales, mis à part l'aspect morphologique révélé par l'échographie du fœtus :
– la cytogénétique, destinée à mettre en évidence les anomalies chromosomiques ;
– le diagnostic prénatal moléculaire ; d'abord effectué dans des cellules amniotiques puis sur des villosités choriales, en mesurant les activités enzymatiques des cellules, il s'est orienté de plus en plus vers l'analyse de l'ADN ; pour chaque maladie génétique, on dispose de sondes d'ADN permettant de reconnaître les molécules normales ou anormales de l'ADN du fœtus. Souvent ce ne sont pas les difficultés techniques qui posent les problèmes les plus ardus, mais les questions éthiques : telle maladie, de gravité moyenne, ou d'apparition tardive, justifie-t-elle un diagnostic prénatal qui peut conduire à une décision d'avortement ? Une difficulté supplémentaire vient des possibilités récentes d'un diagnostic préimplantatoire, sur lesquelles nous ne pouvons nous étendre ici.
La thérapie génique. Il s'agit là d'un traitement en devenir. Il transforme radicalement les concepts de la médecine : l'ADN, de responsable de maladies, devient médicament. Par sa nature même, il modifie l'essence de l'individu dont on va changer le programme. La méthode n'en est encore qu'à ses débuts, dans la plupart des cas au stade expérimental chez l'animal. On peut envisager :
– la greffe de cellules génétiquement modifiées ; les cellules du malade sont prélevées, traitées par introduction du gène curatif, puis réinjectées au sujet ;
– l'administration in vivo d'un vecteur contenant le gène d'intérêt lorsqu'il s'agit d'organes dont on ne peut prélever les cellules. Une méthode relativement simpliste effectuerait, à tout hasard, un transfert d'ADN « nu » directement dans l'organisme ! Les résultats potentiels de la thérapie génique ne peuvent encore être évalués. Ils ne connaissent aucune limite théorique.
Dans tous les cas, un point fondamental est à souligner : dans l'état actuel des connaissances et de l'éthique médicale, on ne doit envisager chez l'homme qu'une thérapie génique somatique, modifiant les caractéristiques d'un organe ou d'un tissu. La modification ne doit pas s'inscrire dans les cellules germinales, de manière à ne pas risquer d'altérer la descendance du sujet que l'on soigne.
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Écrit par
- Jean-Claude DREYFUS : professeur honoraire à la faculté de médecine Cochin-Port-Royal
- Fanny SCHAPIRA : directeur de recherche honoraire au C.N.R.S.
Classification
Média
Enzymopathies
Encyclopædia Universalis France
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