MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES
Maladies neurodégénératives de l'enfant et de l'adulte jeune
Les MND sont le plus souvent des pathologies de la personne âgée, survenant de manière sporadique même si de rares formes familiales existent. Lorsque la dégénérescence neuronale survient chez l'adulte jeune, l'enfant ou le nourrisson, elle est la conséquence de maladies héréditaires, transmises sur le mode le plus souvent récessif, mais aussi dominant ou lié au chromosome X. Bien que différentes par leurs causes et leur âge de survenue, ces maladies partagent des mécanismes physiopathologiques avec les MND de la personne âgée : excès de produits normalement synthétisés, présence d'une protéine anormale « toxique », augmentation de la mort cellulaire par apoptose et excès de radicaux libres.
Les étiologies de ces MND « précoces » sont très variables.
Les maladies de surcharge lysosomales et peroxysomales
Ces maladies rares sont liées à des défauts enzymatiques entraînant l'accumulation de substrats dans les lysosomes ou les peroxysomes, organelles cellulaires ayant pour principale fonction la synthèse et/ou la dégradation de molécules complexes. La surcharge qui en résulte dans les neurones, conduisant à la mort neuronale, est la caractéristique pathologique majeure de certaines de ces maladies et concerne souvent des lipides complexes. Le début peut être précoce (quelques semaines ou mois de vie) ou plus tardif (jusqu'à l'âge adulte), les signes cliniques associant un retard ou une régression psychomotrice, des signes moteurs et parfois des troubles psychiatriques. La surcharge peut, dans certains cas, toucher d'autres organes (squelette, foie, rate...).
Les maladies à expansion de triplets
Ces maladies sont dues à la répétition anormale d'une séquence d'ADN (trinucléotide) dans un gène. Lorsque le nombre de répétitions excède une « valeur seuil » (variable selon la maladie), les signes cliniques apparaissent. Plus le nombre de répétitions est grand, plus la pathologie survient précocement. Le nombre de répétitions et la sévérité de la maladie augmentent au fil des générations (phénomène d'« anticipation »). Selon les cas, l'expansion aboutit soit à une perte de fonction de la protéine, soit à la synthèse d'une protéine anormale, conduisant dans les deux cas à une altération de la fonction neuronale et à la neurodégénéréscence. Les tableaux cliniques sont très variables, et les manifestations sont principalement neurologiques. La chorée de Huntington, l'ataxie de Friedreich, le groupe des ataxies-spino-cérébelleuses, le syndrome de l'X fragile sont des exemples de ces maladies à expansion de triplets.
Les maladies « énergétiques »
Les maladies « mitochondriales » sont dues à une anomalie de fonctionnement de la mitochondrie, organelle cellulaire chargée de produire l'énergie. Certaines de ces pathologies comportent une atteinte neurodégénérative, souvent associée à l'atteinte d'autres organes (muscle, cœur, foie...).
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Écrit par
- Nathalie CARTIER-LACAVE : directeur de recherche à l'I.N.S.E.R.M., pédiatre, consultant à l'hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Paris
- Caroline SEVIN : auteur
Classification
Médias
Maladies neurodégénératives
Encyclopædia Universalis France
Mécanisme d'accumulation des protéines anormales dans le tissu nerveux
Encyclopædia Universalis France
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